Blodtest tms

Behandling

Tandemmassespektrometri (TMS) er en af ​​de moderne metoder til analyse af forbindelser, som i vid udstrækning anvendes til forskellige videnskabelige og praktiske formål. Denne metode tillader analyse af flere hundrede forbindelser i spormængder af biologisk materiale.

Hvor gælder denne metode?

I verdenspraksis med folkesundhed anvendes denne metode til at gennemføre massescreening af nyfødte til arvelige metaboliske sygdomme (NBO). I stedet for tørret blod er bestemmelsen af ​​aminosyrer (herunder phenylalanin) og acylcarnitiner mulig. Kvantitativ bestemmelse af disse stoffer gør det muligt at udelukke flere dusin arvelige sygdomme, der tilhører forskellige klasser af NBO (forstyrrelser i aminosyrer, organiske syrer og mangler i mitokondriel β-oxidation af fedtsyrer). Ifølge udenlandske litteraturdata er deres samlede frekvens 1: 2000 levende nyfødte. Tidligere krævede diagnosen af ​​disse lidelser en stor mængde biologisk materiale, flere undersøgelser (aminosyreanalyse, gaskromatografi / massespektrometri, bestemmelse af spektret af acylcarnitiner), hvilket krævede betydelige omkostninger til tid og materiale. TMS giver dig mulighed for at kvantificere alle disse forbindelser i en analyse!

Hvilke sygdomme kan detekteres ved hjælp af denne metode?

Desværre eksisterer der ikke en universel højfølsom og specifik test til diagnosticering af alle kendte NBO'er endnu, men teknologier, der sigter mod at identificere flere snesevis og endda hundredvis af sygdomme i en analyse, er allerede ved at blive en realitet. Disse metoder omfatter TMS. Denne metode tillader med stor tillid at opdage omkring 40 arvelige metaboliske lidelser af aminosyrer, organiske syrer og defekter af mitokondriell beta-oxidation af fedtsyrer. De fleste af disse sygdomme opstår i nyfødtperioden. Listen over sygdomme, der kan diagnosticeres ved hjælp af denne teknologi, findes i analysesektionen http://labnbo.ru/prajs-list

Hvorfor er det nødvendigt at diagnosticere metaboliske sygdomme så tidligt som muligt?

Mange læger tror fejlagtigt, at NBO er så sjældne, at de kun skal udelukkes sidst, og meget ofte er den korrekte diagnose allerede etableret i de senere stadier, eller sygdommen er slet ikke diagnosticeret.

Imidlertid er der allerede kendt over 150 former for NBO'er, for hvilke effektive terapimetoder der er udviklet, og patientens liv og sundhed afhænger i vid udstrækning af, hvor hurtigt og korrekt en diagnose er foretaget. For 20 sygdomme, der kan diagnosticeres ved hjælp af TMS, er der udviklet en særlig behandling. Diagnostiseret i tide - reddet patientens liv og sundhed!

Regler for indsamling af blodprøver

Blodet opsamles på et standardfilterkort (№903), som bruges til screening af nyfødte til PKU. Blod kan være enten kapillært (med en finger, hæl) eller venøs. Det er nødvendigt at mætte det valgte område godt på filteret! Filterkortet skal tydeligt angive navnet, af hvem og hvorfra patienten, fødselsdato og telefonnummer til den behandlende læge blev sendt. Prøven tørres i 2-3 timer i luften. Det er tilrådeligt at vedhæfte et uddrag fra historien.

Et eksempel på korrekt blodindsamling:

Eksempler på unormal blodprøveudtagning:

Mange små pletter

Prøven blev ikke fuldstændigt tørret, hvilket resulterede i, at en prøve blev sløret under transport.

Filterpapiret blev dårligt gennemblødt i blod.

Nyttige links:

(NCBI) er en nationalt molekylærbiologi informationsressource grundlagt i 1988. PubMed databasen indeholder mere end 15.000.000 artikler fra forskellige biomedicinske tidsskrifter (på engelsk).

Et katalog over humane gener og genetiske sygdomme, skabt af Dr. V.A. McKusick og hans kolleger (på engelsk).

(SSIEM) - Samfund for undersøgelsen af ​​arvelige metaboliske sygdomme (medfødte metaboliske fejl).

Federal State Budget Scientific Institution "Medical Genetics Research Center"

Informationsportal om sjældne sygdomme, mulighederne for behandling og diagnose hos patienter med sjældne sygdomme

Det All-Russian Society of Rare Diseases blev oprettet i 2012 på initiativ af patienter, deres familier og eksperter. I dag forener WHO-organisationen mere end 400 patienter fra 47 regioner i Den Russiske Føderation med 63 sjældne sygdomme.

Blodtest tms

I mange år har screening hovedsageligt været udført med tests, der er specifikke for hver enkelt sygdom. For eksempel var screeningen af ​​PKU baseret på en mikrobiologisk eller kemisk evaluering af stigningen i phenylalanin.

Denne situation er helt ændret i løbet af det sidste årti med fremkomsten af ​​tandem massespektrometri (TMS) teknologi. Analyse af tandem-massespektrometri (TMS) kan ikke kun præcist og hurtigt at påvise forhøjede phenylalanin blod plet i nyfødte med færre falske positive reaktioner sammenlignet med ældre metoder, men også gør det muligt at detektere samtidigt flere dusin andre biokemiske lidelser.

Nogle af dem er allerede blevet screenet med individuelle tests. For eksempel har mange stater anvendes specifikke tests til påvisning af forøget methionin, til påvisning af tandem massespektrometri (TMS) var også nogen pålidelig fremgangsmåde til screening-onatalnogo visse sygdomme relevante udvælgelseskriterier men havde ingen pålidelig test tidligere.

For eksempel er MCAD-mangel en sygdom med fedtsyreoxidation, sædvanligvis asymptomatisk, men klinisk detekterbar, når en patient forøger katabolisme. Detektering af MCAD-mangel ved fødslen kan være afgørende, da syge børn har en meget høj risiko for livstruende hypoglykæmi i tidlig barndom med kataboliske tilstande forårsaget af sammenfaldende sygdomme, såsom en viral infektion.

Næsten en fjerdedel af børn med udiagnosticeret MCAD-mangel dør ved den første episode af hypoglykæmi. Ved korrekt behandling kan stofskiftet stoppes. MCAD-mangel, når det primære formål med screening - warning forældre og læger om risikoen for metabolisk dekompensation, som børn mellem anfald af næsten rask og ikke har brug for daglig behandling, bortset fra undtagelser længerevarende faste.

Imidlertid er anvendelsen af ​​tandemmassespektrometri (TMS) til neonatal screening fortsat relevant. Ud over at give hurtig test af mange lidelser, neonatal screening for hvilke der allerede er gjort eller kan begrundes, tandem massespektrometri (TMS) identificerer også spædbørn med medfødte stofskiftesygdomme såsom methylmalonsyresænkende acidæmi, er normalt ikke inkluderet i screeningsprogrammet på grund af deres sjældenhed og det er vanskeligt at give en endelig terapi, som beskytter mod progressiv neurologisk forringelse.

Sygdomme opdaget ved tandem massespektrometri

I. Aminoacidæmi:
- PKU
- Sygdom af urin med ahornsirup
- homocystinuri
- Tsitrullinemiya
- Arginin sukkerholdig sururia
- Tyrosinæmi type I

II. Økologisk acidæmi:
- Propionsyre
- Methylmalonsyreæmi
- Isovalerisk Acidæmi
- Isoleret 3-methyl-crotonyl-glycinæmi
- Glutarsyreæmi (type I)
- Mitokondriell acetoacetyl-coA-thiolase mangel
- Hydroxymethylglutaric acidemia
- Manglen på mange coA-carboxylase

III. Overtrædelser af fedtsyreoxidation:
- SCAD-fejl
- Hydroxy deficiency scad
- MCAD fiasko
- VLCAD-fejl
- LCAD-mangel og trifunktionel proteinmangel
- Glutarsyreæmi type II
- Carnitin palmitoyltransferase II mangel

Tandem massespektrometri (TMS) kan også identificere unormale metabolitter med en ubestemt sundhedsværdi. For eksempel er SCAD-mangel en anden fedtsyreoxidationssygdom, oftest asymptomatisk, selvom nogle patienter kan have svært ved episodisk hypoglykæmi. Den prediktive værdi af en positiv tandemmassespektrometrianalyse (TMS) for symptomatisk SCAD er således sandsynligvis meget lav.

Fordelen ved at detektere SCAD-mangel opvejer den negative effekt af testen, hvilket forårsager uberettiget forældreangst, for de fleste nyfødte med et positivt testresultat, der aldrig viste kliniske symptomer? Således opfylder ikke alle sygdomme, der opdages ved tandemmassespektrometri (TMS) kriterierne for neonatal screening.

Derfor hævder nogle eksperter i sundhedsvæsenet, at forældre og læger kun skal fortælle om afvigelser i metabolitter med dokumenterede kliniske fordele. Andre fortaler brugen af ​​alle de oplysninger, som tandem massespektrometri (TMS), og tilbud om at informere læger og forældre alle unormale metabolitter, uanset hvor gode de kriterier, sygdom svarer til standard neonatal screening. I fremtiden kan du omhyggeligt overvåge patienter med uregelmæssigheder af ukendt værdi. Af alle disse grunde er anvendelsen af ​​tandemmassespektrometri (TMS) til screening af nyfødte fortsat genstand for debat.

For population screening i prenatalperioden anvendes to test normalt: kromosomalanalyse hos ældre kvinder og AFP-mors serum eller en tredobbelt test for DNT og kromosomal aneuploidi.

Hvis graviditeten er i fare på grund i - invasive procedurer for prænatal diagnose af kromosomale aneuploidiseringer grundet moderens alder, bør også tilbyde yderligere inspektion, fx bestemmelse af AFP-niveauer i fostervand, at genom-komparativ hybridisering søge efter farlige submikroskopiske sletninger, mutationer screening for cystisk fibrose og andre almindelige lidelser.

№ НБО1, Screening af nyfødte. "PINGULUS" (analyse af spektret af aminosyrer og acylcarnitiner)

  • Lignende tilfælde af sygdom i familien.
  • Tilfælde af et barns pludselige død i en tidlig alder i familien.
  • En kraftig forringelse af barnets tilstand efter en kort periode med normal udvikling (en asymptomatisk periode kan variere fra flere timer til flere uger).
  • Usædvanlig krop og / eller urin lugt ("sød", "mus", "kogt kål", "svedige ben" osv.).
  • Neurologiske lidelser - lidelser i bevidsthed (letargi, koma), forskellige typer af konvulsive anfald, ændringer i muskeltonen (muskelhypotoni eller spastisk tetraparese).
  • Disorders of respiratory rhythm (bradypnea, tachypnea, apnø).
  • Forstyrrelser fra andre organer og systemer (leverskader, hepatosplenomegali, kardiomyopati, retinopati).
  • Ændringer i laboratorieparametre for blod og urin - neutropeni, anæmi, metabolisk acidose / alkalose, hypoglykæmi / hyperglykæmi, øget aktivitet af leverenzymer og niveauet af kreatinphosphokinase, ketonuri.
  • Yderligere diagnosticering af 37 arvelige metaboliske sygdomme sammen med det obligatoriske statsprogram til påvisning af 5 arvelige sygdomme: screening af nyfødte: "PECHET".

Fortolkning af forskningsresultater indeholder oplysninger til den behandlende læge og er ikke en diagnose. Oplysningerne i dette afsnit kan ikke bruges til selvdiagnose og selvbehandling. En nøjagtig diagnose foretages af lægen ved hjælp af både resultaterne af denne undersøgelse og de nødvendige oplysninger fra andre kilder: anamnese, resultater af andre undersøgelser mv.

Måleenheder i laboratoriet INVITRO: μmol / liter.

Genetiske analyser

Piger, neuropatologen henviste os til genetik (hun sagde, at cerebral parese er ikke vores diagnose, selv om hun tog alligevel behandling til sanatoriet). Fortæl mig, hvem kom over dette, hvor meget er der ca. Jeg ved stadig ikke, hvad vi vil blive sendt til, men jeg vil gerne vide, hvilke beløb der skal forberede sig på, det er ikke en generel blodprøve...

Jeg kan ikke sige. alt kan være. og alt er anderledes

Vi gav en masse ting! Karyotype 4000 rubler, TMS 4000 rubler, urinaminosyrer 4 gange (10.000 rubler for alle), blodaminosyrer 4 gange også ca. 10.000 rubler, Draves syndrom 12.000 rubler, laktat mange gange, konsultationer selv er ikke billige genetik og mange flere " trivia. "Genetisk screening er ikke billigt!

LABORATORIUM AF HEREDITÆRE SJÆDESTOFFER

Indikationer for analysen af ​​TMS

Den kliniske diagnose af medfødte metaboliske sygdomme hos aminosyrer, organiske syrer og defekter af mitokondriel b-oxidation kan være svært, da disse sygdomme ikke har specifikke tegn og symptomer. Det er derfor, at undersøgelsen af ​​alle patienter i patologierne for nyfødte, børneintensive enheder kan hjælpe med hurtig opdagelse af disse arvelige sygdomme.

Indikationerne for undersøgelsen af ​​acylcarnitiner og aminosyrer ved TMS-metoden er:


7. Ændringer i blod- og urinparametre - trombocytopeni, neutropeni, anæmi, metabolisk acidose / alkalose, hypoglykæmi / hyperglykæmi, forøgede leverenzymer og kreatinphosphokinase niveauer, ketonuri.

Hvad er ALS

Amyotrofisk lateralsklerose er den mest almindelige form for motor neuron sygdom, som er en neurodegenerativ sygdom, der påvirker motoriske neuroner i hjernen og rygmarven.

Diagnose af ALS

Symptomerne på ALS kan variere fra person til person, da sygdommen har en individuel karakter og progressionshastigheden.

Amyotrofisk lateralsklerose er ekstremt vanskelig at diagnosticere af flere grunde:

  • dette er en sjælden sygdom;
  • Tidlige symptomer er ret milde, såsom klodsethed, akavet i hænderne eller en lidt træt tale, som alle kan skyldes helt forskellige grunde;
  • sygdommen påvirker hver person på forskellige måder; der er ingen bestemt symptom, der klart definerer ALS.

Hvis terapeuten har mistanke om, at han eller hun har en ALS patient, skal han henvise ham til en neurolog. Derefter kan en person have en række diagnostiske undersøgelser, der kan udføres både på poliklinisk basis og hos patienten.

Blodprøve

Undersøgelser vil vise, om kreatinkinase niveauer er forhøjet i blodet. Dette enzym produceres, når muskelvæv er ødelagt, og dets niveau kan øges hos mennesker med ALS. Men denne indikator er ikke et specifikt tegn på ALS, da det kan være en indikator for andre sygdomme.

Electroneuromyography (ENMG)

Med ENMG bruges tynde nåle til at registrere nerveimpulser i individuelle muskler. Optagelse er normalt lavet af hver lemmer og bulbar (pharyngeal) muskler. Muskler, der har mistet deres innervering, findes, fordi deres elektriske aktivitet er forskellig fra aktiviteten af ​​sunde muskler. Resultaterne af ENMG kan afvige fra normen, selvom en bestemt muskel endnu ikke er påvirket af sygdommen.

Når ENMG kontrollerer impulsens hastighed langs nervefibrene. For at gøre dette gennemføres en lille impuls gennem en lille pakning i kontakt med huden. Dette er en meget vigtig diagnostisk metode til forskning.

Transcranial Magnetic Stimulation (TMS)

Dette er en ny metode, der kan udføres samtidigt med ENMG. Det er designet til at vurdere tilstanden af ​​motorens neuroner i hjernen. TMS-resultater kan hjælpe med at foretage en diagnose.

Magnetisk Resonans Imaging (MRI)

MRT kan detektere skade på nervesystemet forårsaget af slagtilfælde, Alzheimers sygdom, Parkinsons sygdom, multipel sklerose, tumorer og rygmarv i rygmarven og hjernen. MRT afslører ikke specifikke ændringer i ALS, da skaden forårsaget af denne sygdom ikke påvirker billederne. Denne forskningsmetode bruges til at udelukke sygdomme med ALS-lignende symptomer.

Andre metoder

Neurologen kan beslutte at foretage yderligere undersøgelser som lændepinden eller muskelbiopsi, hvis noget angiver deres behov. Men disse tests anvendes ikke altid ved diagnosen ALS.

Genetiske undersøgelser

Re: Genetiske studier

Oksana på tors 22 sep - 17:55

Re: Genetiske studier

kas på fre sep 30 - 9:31

Re: Genetiske studier

OlgaR på fredag ​​30 sep - 15:09

Re: Genetiske studier

alla på lør 1 okt - 19:26

Re: Genetiske studier

alla på lør 1 okt - 19:38

Re: Genetiske studier

OlgaR på søn 2 okt - 5:14

Re: Genetiske studier

Oksana på ons 5 okt - 16:08

Re: Genetiske studier

rozab på ons 5 okt - 16:30

Re: Genetiske studier

kas på ons 5 okt - 19:09

Re: Genetiske studier

rozab på ons 5 okt - 19:17

Re: Genetiske studier

Nadia på tors 6 okt - 11:46

Re: Genetiske studier

Nadia på tors 6 okt - 12:01

Re: Genetiske studier

alla på tors 6 okt - 13:15

Re: Genetiske studier

rozab på torsdag 6 okt - 2:59 pm

Re: Genetiske studier

Oksana på tors 6 okt - 16:01

Re: Genetiske studier

rozab på tors 6 okt - 16:32

Re: Genetiske studier

Oksana på ons 12 okt - 19:13

Re: Genetiske studier

rozab på ons 12 okt - 19:29

Re: Genetiske studier

Oksana på ons 12 okt - 19:33

Blodtest tms

Til den gamle version af webstedet
Selskabet "New Medical Technologies"

Få resultater

Indhentning af resultater er kun mulig ved underskrivelse af afsnit 5.2 i kontrakten om levering af lægehjælp til patienten mod gebyr. Hvis du ikke underskrev denne vare, kan du kun få dit resultat med et personligt besøg til virksomheden "NMT" i nærværelse af en kvittering.

Ved at udfylde formularen accepterer du PD-forarbejdningspolitikken.

Med. institutioner

Samarbejde med virksomheden "NMT"

Til patienter

Artikler, nyheder, medicinsk udnævnelse og meget mere

leverandører

Vi inviterer leverandører til at samarbejde

læger

Vi inviterer til samarbejde af læger fra alle specialiteter.

Prisliste til analyse

* Inkluderer triglycerider, kolesterol (total, HDL, LDL, VLDL) og Atherogenic Index.

** Desuden skal du vælge Testosteron Generic og Albumin.

*** Desuden skal du vælge Phosphatase acid total.

Levering af lægehjælp sker efter aftale direkte på diagnosecentret, telefonisk eller på hjemmesiden. Betaling for udvalgte ydelser sker i form af fuld forudbetaling kontant, med kreditkort eller ved bankoverførsel. Betaling for ydelser under sygesikringsprogrammer er underlagt et kontraktforhold med et forsikringsselskab.

Biokemisk blodprøve i Voronezh

Oplysninger fundet om 22 egnede medicinske centre. Biokemisk analyse af blod - priser og anmeldelser. Sammenligningstabel for medicinske centre i Voronezh, hvor man kan lave en biokemisk analyse af blod.

  • Kolonne sæt:
  • Adresser og telefonnumre
  • info
  • priser
  • Vilkårlig indstilling

Biokemisk analyse af blod - en vigtig undersøgelse, der gør det muligt for lægerne at foretage en undersøgelse af blodets cellulære sammensætning for at identificere ændringer i dens præstationer, hvilket vil medvirke til at bestemme forekomsten af ​​visse sygdomme. Med tiden vil en blodprøve hjælpe lægen med at identificere fokus for betændelse i kroppen, før de første symptomer på sygdommen fremkommer.

Mange seriøse private klinikker og medicinske centre i Voronezh har deres eget laboratorium til biokemisk blodanalyse, hvilket gør livet lettere for patienterne, så de ikke kan besøge flere medicinske institutioner på én gang. Telefonnumrene og adresserne på de laboratorier, der indsamles på vores portal, giver dig mulighed for at vælge den bedste løsning for dem, der ønsker at udføre både diagnostik og behandling på ét sted. Vi lagde de faktiske priser for biokemiske blodprøver i Voronezh og andre procedurer, som giver dig mulighed for at sammenligne omkostningerne i forskellige lægecentre. Tilbagemeldinger fra tidligere patienter, der har besluttet at dele deres indtryk, vil også være nyttige.

Hvor skal man lave en biokemisk blodprøve i Voronezh og hvordan man forbereder sig på det?

Forberedelse af denne procedure er ikke vanskelig. Blod gives på tom mave - mange specialiserede laboratorier starter derfor klokken syv om morgenen, så patienterne kan blive testet før arbejde og få tid til at spise morgenmad. Det anbefales at udelukke fede, salte, fede, alkoholholdige drikkevarer, energi, tung mad, stærk kaffe og te 12 timer før bloddonation. Det er bedre at undgå stærk fysisk anstrengelse og stærke påvirkninger dagen før, da disse handlinger kan fordreje det virkelige billede af analyserne. Tillades kun at drikke rent mineralvand.

For at udføre en biokemisk analyse tager lægen blod fra en vene - som normalt ligger i albuens bøjning. Før dette behandles arealet af hegnet med alkohol, hvorefter en sprøjte med en lang nål eller dens nyere versioner anvendes. Testresultatet bliver som regel klar kun en dag efter testen. Nogle private klinikker er klar til at tilbyde et resultat og afkodning af den biokemiske analyse af blod inden for få timer.

Patienter kan donere blod til biokemisk analyse i mange laboratorier i byen såvel som i medicinske centre indsamlet på vores portal. Desværre er ikke alle klinikker klar til at tilbyde denne service, så på dette tidspunkt skal du være særlig opmærksom, når du vælger en medicinsk institution.

Hvad viser en standard biokemisk blodprøve?

I diagnoseprocessen undersøger lægen mange vigtige indikatorer på grundlag af hvilke patologiske afvigelser i aktiviteten er identificeret. Blandt dem er følgende:

  • Blodglukose - giver dig mulighed for at diagnosticere diabetes mellitus og vælge den optimale terapi til yderligere behandling for at vurdere effektiviteten af ​​de allerede foreskrevne procedurer. Nogle abnormiteter i leverfunktion og endokrine sygdomme fører til et fald i glukoseniveauer. Normale værdier afhænger af patientens alder.
  • Almindelig bilirubin er et specielt gult blodpigment, der dannes under nedbrydning af hæmoglobin, cytochrom og myoglobin. Forøgelse af antallet er karakteristisk for levercellebeskadigelse, forstyrrelser i galdeudstrømning og forøget nedbrydning af røde blodlegemer. Normale værdier af total bilirubin: 3,4 - 17,1 μmol / l.
  • Total protein - en indikator der afspejler mængden af ​​proteiner, hvis fald er karakteristisk for nogle sygdomme i nyrerne og leveren. Forbedring er til stede i infektiøse og inflammatoriske processer, blodsygdomme. Normale værdier af total protein: 66-83 g / l.
  • Kolesterol er et blod lipid, der kommer fra mad og syntetiseres også af levercellerne. Normale kolesterolniveauer: 3,2-5,6 mmol / l.
  • Kreatinin - spiller en vigtig rolle i vævets energimetabolisme. Dens tilstedeværelse og koncentration i blodet er vigtigst ved diagnosticering af nyresygdomme, da den skal fjernes fuldstændigt af nyrerne. Normale kreatininværdier: mænd - 62 - 115 μmol / l; hunner - 53-97 mol / l.

Resultaterne af den biokemiske analyse er til stede og mange andre ting, der er af stor betydning for lægen og diagnosen.