Rotorsyndrom

Behandling

Pigmenteret hepatose eller rotorsyndrom er en arvelig sygdom forårsaget af bilirubinæmi uden at forringe leverenes enzymatiske aktivitet, men med afbrydelse af funktionen af ​​transport af bilirubin fra hepatocytter og manglende evne til dets normale indfangning ved levercellernes sinusformede pol. Manifesting tegn på fedt degeneration af leveren langs galde kanaler.

Ifølge etiologi og manifestationer svarende til Dabin-Johnsons syndrom, men fortsætter i en mildere form.

Syge børn af begge køn i samme forhold.

grunde

Mutation i et specifikt gen, der er ansvarlig for udskillelsen (eliminering) af bilirubin fra leverceller i galdecancelluli. Dette er en arvelig defekt, hvor blodet øger den direkte fraktion af bilirubin og total serum bilirubin.

Symptomer kan fremkaldes af sammenfaldende infektioner, stærke nervebelastninger, øget fysisk aktivitet og medicin, som toksisk påvirker leveren.

symptomer

Sygdommen findes i tidlig barndom, manifesteret af symptomer på gulsot: sclera og hud bliver gulsot. I blodet er der en stigning i niveauet af bilirubin, i urinen - coproporphyrin. Karakteriseret af en forsinkelse i kroppen bromsulfalein - et farvestof, som, når det indgives intravenøst, udskilles aktivt af levercellerne (hepatocytter).

Til gulsot:

  • Træthed, konstant svaghed.
  • Tab af appetit
  • Dyspeptiske lidelser: kvalme, halsbrand, opkastning, flatulens, nedsat afføring.
  • Mavesmerter.

Der er tilfælde af asymptomatisk sygdom.

diagnostik

Følgende undersøgelser udføres for at etablere en diagnose af rotorscider:

  • Fysisk undersøgelse med anamnesisindsamling, hvorfra de opdager tilstedeværelsen af ​​lignende sygdomme blandt de nærmeste pårørende, patientens klager, deres art og varigheden af ​​udseende.
  • Laboratoriemetoder: Undersøgelser af kapillært og venøst ​​blod (tæller niveauet af bilirubin - konjugeret og ikke konjugeret, direkte og indirekte).
  • Ikke-invasive diagnostiske metoder, der omfatter: ultralyd i leveren, galdekanaler og tilstødende organer, cholecystografi.
    Under ultralydsdiagnostik og cholecystografi er galdeblæren godt visualiseret og kontrasteret, dets image er sløret med andre syndromer. Godt set galle kanaler. En stigning i milten og leverenes størrelse er ikke typisk.
  • For at vurdere udskillelse (udskillelse) leverfunktion udføres en bromsulfaleintest. Dens essens er at teste levers evne til at frigive et bromsulfaleinfarvestof, som udskilles på samme måde som leverpigmentet fjernes. En bekræftelse af sygdommen kan tjene som en reduktion i fjernelsen af ​​farvestof, ud fra de normale værdier - 95% på mindre end 45 minutter. Mulige variationer af normen afhængig af laboratorieudstyr.
    Det skal bemærkes, at testen kan give et positivt resultat i mekanisk gulsot, hjertesvigt i stadiet af dekompensation, kolestase, samt andre patologiske tilstande forbundet med leverskader.
  • I ekstraordinære tilfælde - leverbiopsi - tager et lille stykke levervæv til undersøgelse under et mikroskop.

Differentiering udføres med andre typer af syndromer, for hvilke hyperbilirubinæmi er karakter. Det er også nødvendigt at skelne Rotors syndrom med hepatocellulære ændringer og hepatitis af forskellige etiologier (medicinske, alkoholiske, virale), abscesser, godartede og ondartede tumorer og metastaser af maligne neoplasmer af andre steder.

behandling

Specifik terapi for Rotorsyndrom er ikke udviklet.

Ikke-specifik behandling omfatter:

  • Modtagelse af diuretika, choleretic og adsorbenter, der øger udskillelsen af ​​bilirubin fra kroppen.
  • Intravenøs indtagelse af protein - albumin.
  • Fototerapi, der fremmer nedbrydning af bilirubin i huden til enklere forbindelser.
  • Udelukkelse af aktiv isolering i direkte sollys.
  • Modtagelse af en tilstrækkelig mængde væske for at forhindre fortykkelse af gallen.
  • Reduktion eller eliminering af risikofaktorer: stress, fysisk overbelastning, alkoholindtagelse, undgåelse af hypotermi og så videre.
  • Kostbegrænsende fødevarer med ildfaste fedtstoffer og konserveringsmidler.
  • Tidlig behandling af infektionsfokus.
  • I ekstreme tilfælde, blodtransfusioner.

outlook

Sygdommen er godartet i naturen. Rotorsyndrom har en gunstig prognose for livet. Med en sygdom på lang sigt er der ingen progression af kliniske symptomer og alvorlige funktionsforstyrrelser i leveren.

Hvordan sparer vi på kosttilskud og vitaminer: vitaminer, probiotika, glutenfri mel osv., Og vi bestiller på iHerb (link 5 $ rabat). Levering til Moskva kun 1-2 uger. Meget billigere flere gange end at tage i en russisk butik, og i princippet findes nogle produkter ikke i Rusland.

Rotorsyndrom

Hvad er Rotors syndrom?

Rotorsyndrom er en sjælden patologi, der er medfødt og præget af moderat gulning af huden. Opdaget i de første uger af barnets liv. Sygdommen er let, forårsager ikke ubehag og har en meget gunstig prognose.

Underlagt patologi af samme grad af piger og drenge. Sygdommen udvikler sig som følge af en stor akkumulering af bilirubin i blodet, der opstår som følge af en forstyrrelse af leveren eller i tilfælde af dens fede degeneration.

Årsager til sygdommen

Rotorsyndrom er en arvelig sygdom, der overføres på autosomal dominerende måde. Så hvis en af ​​forældrene har et defekt gen, bliver alle børn født med denne patologi.
Denne anomali forårsager en forstyrrelse af bilirubin udskillelse i galdegangene, får det til at akkumulere i store mængder i blodet og farver huden gul.

Symptomer på rotorsyndrom

Det vigtigste symptom på patologi er hudens yellowness, som skyldes et højt indhold af bilirubin. I dette tilfælde kan slimhinderne såvel som øjens sclera farves. Gulsot kan være kronisk - permanent hud gulning og periodisk - pigmentering er observeret i akutte og forhøjede blodniveauer af bilirubin.

Nogle gange kan patienter mørke urinen, der kan være en følelse af tyngde og smerter i den rigtige hypokondrium. Det er ekstremt sjældent, at en patient lider af kvalme og opkastning, bitterhed og ubehagelig smag i munden samt smertefulde fornemmelser i maven. Patienten har ingen appetit, signifikant reduceret ydeevne og hurtig træthed og konstant svaghed.

Diagnose af sygdommen

Høring af en genetiker og en gastroenterolog er nødvendig for at diagnosticere en sygdom. Det er vigtigt at etablere den arvelige og medfødte karakter af sygdommen. Dette vil gøre en genetisk analyse.

For at bekræfte diagnosen udføres en biokemisk blodprøve, som gør det muligt at vurdere niveauet af bilirubin i blodet. En generel urintest udføres for at detektere urobilinogen, hvilket er produktet af bilirubingenvinding.

Derudover udføres instrumentel diagnostik - ultralydsundersøgelse af lever og galdeveje, bromsulfalein test, cholecystografi ved anvendelse af kontrast. I nogle tilfælde udføres en leverbiopsi med yderligere histologisk undersøgelse af en vævsprøve.

Behandling og forebyggelse af rotorsyndrom

Fordi Rotors syndrom er en genetisk sygdom, kan den ikke behandles. Kun eliminering af symptomer er mulig. Især anvendes kolagogue og tarmsorbenter. Til fjernelse af bilirubin anvendes specielle lægemidler. Desuden ordinerer lægen cholagogue og vitamin-mineralske komplekser.

I usædvanlige tilfælde transfuseres blod, når der er for stor koncentration af bilirubin. Fototerapi anbefales også. Denne procedure bidrager til nedbrydning af bilirubin i blodet i enklere forbindelser, der er lettere at fjernes fra kroppen.

Det er vigtigt at give patienten normale fysiske og følelsesmæssige forhold for at forhindre væksten af ​​bilirubin. Så det er nødvendigt at udelukke stærke følelsesmæssige oplevelser, stress, nervøs overbelastning og øget fysisk anstrengelse.

Det er nødvendigt at normalisere mad - fødeindtaget bør være hyppigt, men i små mængder. Det er også vigtigt at levere en diæt med højt kalorieindhold. Menuen bør udelukke røget mad, fede fødevarer, konserves, løg og hvidløg, svampe, chokolade, krydderier, kulsyreholdige drikkevarer. Det er vigtigt at overvåge saltforbruget. Den daglige dosering af salt bør ikke overstige 10 g.

Rotors syndrom og Dabin-Johnson: behandlingsmetoder, prognose

Der er mange forskellige arvelige patologier. Nogle er almindelige, nogle er sjældne. Sidstnævnte omfatter og rotorsyndrom.

Rotor og Dabin-Johnsons syndrom

Rotorsyndrom er en kronisk familiær patologi, som er en ikke-hæmolytisk type gulsot, ledsaget af normal hepatisk histologi og konjugeret hyperbilirubinæmi.

Pigmenteret hepatose, også kendt som Rotorsyndrom, forårsager ikke forstyrrelser i den enzymatiske leveraktivitet, men ledsages af nedsat bilirubintransport fra hepatocytcellulære strukturer.

Leverceller kan normalt ikke fange bilirubin. Over tid er der symptomer på leverfedtdegeneration langs galdekanalkanalerne.

Rotorsyndrom manifesterer i barndommen, lige så almindeligt hos børn af begge køn og flyder med mild gulsot. Et enkelt og effektivt behandlingsregime for denne patologi er endnu ikke udviklet, men pigment hepatose har dog gunstige prognoser.

grunde

Grundlaget for den patologiske proces er en defekt af genetisk oprindelse, på grund af hvilke metaboliske bilirubinprocesser forstyrres, og fede indeslutninger dannes i levercellerne.

Bilirubin udskilles ikke fuldstændigt i galdekanalerne, akkumuleres i blodet, hvilket forårsager den karakteristiske farvning af slimhinderne og huden i den isteriske skygge.

Alvorlige nervøse, psyko-følelsesmæssige overbelastninger, sammenfaldende infektionssygdomme, overdreven fysisk aktivitet og behandling med hepatotoksiske lægemidler kan fremkalde forværring af symptomer.

symptomer

Patologi opdages som regel i tidlig barndom og manifesteres af symptomer, der er karakteristiske for traditionel gulsot, såsom hudens og slimhindernes yellowness.

Et forhøjet bilirubinindhold findes i barnets blod, og coproporphyrin i urinen er et mellemliggende metabolisk produkt. Også i kroppen akkumuleres farvestof - bromsulfalein, som, når intravenøs infusion udskilles af hepatocytceller.

Gulsot suppleres med:

  • Tab af appetit
  • Konstant svaghed og hurtig træthed;
  • Følelse af ubehag i den rigtige hypochondrium;
  • Dyspepsi, manifesteret kvalme-opkastning reaktioner, halsbrand, flatulens, problemer med afføring;
  • Let mørkning af urinen;
  • Mavesmerter.

Diagnostiske metoder

Normalt for diagnostik af patologi udført mange undersøgelser:

  • Undersøgelse af lægen med obligatorisk indsamling af anamnestiske data og påvisning af tilstedeværelsen af ​​en lignende sygdom i nærmeste familie, tager også hensyn til patientens klager, deres recept og sværhedsgrad.
  • Laboratoriediagnostik, hvor venøs og kapillært blod undersøges, undersøges bilirubinfraktioner.
  • Hardware diagnostik, hvor kølcystografi og ultralydundersøgelser af galdekanalen, leveren, nærliggende intraorganiske strukturer udføres. I løbet af diagnostiske undersøgelser er galdeblæren tydelig synlig, når der i andre syndromer er et billede af orgelet sløret. Kanalerne er også tydeligt synlige, mens milten og leveren forbliver normal.
  • Evaluering af leverfunktionen til udskillelse, for hvilken barnet er tildelt en bromsulfalin test. Essensen af ​​denne procedure er at kontrollere, hvor godt leveren er i stand til at producere et farvestof, bromsulfalein, som udskilles på samme måde som fjernelse af leverpigment. Patologi bekræftes ved at reducere udskillelsen af ​​pigment. Selv om testen er positiv i nærvær af obstruktiv gulsot, kolestase, myokardieinsufficiens og andre patologier forårsaget af hepatiske læsioner.
  • I sjældne tilfælde er en leverbiopsi indikeret.

Derudover er det nødvendigt at udføre en differentiel diagnose med andre syndromer ledsaget af hyperbilirubinæmi.

Man skal kunne skelne Rotors syndrom fra forskellige typer af hepatitis og etiologi, såvel som fra hepatocellulære forandringer, abscesser, enhver form for tumorformationer, metastaseformationer mv.

behandling

Som nævnt tidligere er den specifikke behandling for Rotorsyndrom endnu ikke udviklet. Hvad angår ikke-specifik terapi omfatter den følgende terapeutiske foranstaltninger og recepter:

  1. Albumin protein infusion;
  2. Udnævnelse af koleretisk, diuretisk, adsorberende lægemidler, der giver øget udskillelse af bilirubinoverskud;
  3. Det er nødvendigt at undgå aktiv isolering i den åbne sol;
  4. Fototerapi med sigte på at opdele bilirubinfraktionerne på huden i enklere forbindelser;
  5. Du skal også fjerne fysisk overbelastning, stress, alkohol og hypotermi.
  6. Dietterapi foreslås, hvilket foreslår begrænsning af retter indeholdende konserveringsmidler og ildfaste fedtstoffer;
  7. Det er nødvendigt at drikke flere væsker for at forhindre øget ømhed;
  8. Det er også nødvendigt hurtigt og hurtigt at behandle infektiøse foci;
  9. I sjældne tilfælde er blodtransfusioner angivet.

Rotorsyndrom

Rotorsyndrom (Rotorsyndrom) - en arvelig pigmenteret hepatose, ligner en mild form for Dabin-Johnsons syndrom - en defekt af bilirubins udskillelse er mindre udtalt.

For arveligt rotorsyndrom præget af direkte hyperbilirubinæmi uden at forstyrre leverenzymernes aktivitet. Rotorsyndrom, der normalt forekommer i barndommen, er arvet på en autosomal recessiv måde. I hepatocytter er tegn på fedtdegeneration.

indhold

Klinisk billede

Manifest intermitterende gulsot. Sygdommen opdages fra barndommen, bilirubin øges, indholdet af coproporphyrin i urinen øges, bromsulfalein forsinkes, galdeblæren er kontrasteret i dette tilfælde. I de fleste tilfælde er sygdommen asymptomatisk.

diagnostik

I Rotors syndrom er galleblæren modsat af kølcystografi, og med bromsulfaleinprøven er der ingen sekundær stigning i farvestofkoncentration. Årsagen til forsinkelsen af ​​bromsulfalein er i dette tilfælde ikke en krænkelse af udskillelse, der er typisk for Dabin-Johnsons syndrom, men en overtrædelse af absorptionen af ​​stoffet i leveren. I undersøgelsen af ​​lidofenin lever. Lever (lever) er den største kirtel i kroppen (dens vægt når sædvanligvis 1200-1600 g), galdeblæren og galdekanalerne visualiseres.

behandling

  • udskillelse af konjugeret bilirubin (forstærket diurese, aktivt kul som bilirubin adsorbent i tarmen);
  • binding af allerede cirkulerende bilirubin i blodet (administration af albumin i en dosis på 1 g / kg i 1 time). Det er især tilrådeligt at administrere albumin inden en blodtransfusion udskiftes;
  • ødelæggelse af bilirubin, der er fastgjort i væv, hvorved der frigives receptorer, perifere receptorer, som kan binde nye dele af bilirubin, forhindrer dets indtrængning gennem blod-hjernebarrieren. Dette opnås ved hjælp af fototerapi. Den maksimale effekt observeres ved en bølgelængde på 450 nm. Blå lyspærer er mere effektive, men de gør det svært at observere et barns hud. Fotokilden er placeret i en afstand på 40 - 45 cm over kroppen (proceduren udføres kun i inkubatoren med temperaturregulering). Barnets øjne skal beskyttes. Foto-nedbrydning af bilirubin forbedrer riboflavin, som er ens i den intracellulære koncentration af kromoforen. Den nødvendige varighed af fototerapi reduceres med tilsætning af cholestyramin, selvom dette lægemiddel er mindre fysiologisk end riboflavin. Fototerapi er meget mere effektiv, mens der gennemføres sessioner af oxygenbehandling, da oxygen øger dekomponeringen af ​​bilirubin;
  • ønsket om at undgå provokerende faktorer (infektion, overbelastning), medicin - glucoronerende konkurrenter eller fordrive bilirubin fra forbindelsen med albumin (orale præventionsmidler, sulfonamider, heparin, salicylater). Betingelser, der involverer øget permeabilitet af blod-hjernebarrieren (acidose) bør undgås;
  • brugen af ​​tilstrækkelig vandbelastning (forebyggelse af galdefortykningssyndrom)
  • Insolation er kontraindiceret
  • Kost med begrænsning af ildfaste fedtstoffer og produkter indeholdende konserveringsmidler. Vitaminer i gruppe B.
  • Anbefalede koleretiske midler.
  • Afhjælpning af kronisk fokus for infektion og behandling af den eksisterende patologi i galdevejen.
  • i kritiske tilfælde - udveksle blodtransfusion.

Se også

Arturo Belleza Rotor er en filippinsk læge, det ovenfor beskrevne syndrom blev navngivet til hans ære.

Wikimedia Foundation. 2010.

Se, hvad "Rotorsyndrom" er i andre ordbøger:

Gilbert syndrom - Bilirubin ICD 10... Wikipedia

Dabin-Johnsons syndrom er en enzymopatisk gulsot, en sjælden pigmentar hepatose, der er karakteriseret ved nedsat udskillelse af bundet bilirubin fra hepatocytter til galdekarillærerne, hvilket fører til regurgitering af bilirubin. Det forekommer hovedsageligt hos mænd. Årsagen...... Wikipedia

Dabin syndrom - Dabin Johnson syndrom er et enzymopatisk gulsot, en sjælden pigmentar hepatose, der er kendetegnet ved nedsat udskillelse af bundet bilirubin fra hepatocytter til galdekarillærerne, hvilket fører til oprydning af bilirubin. Der er...... Wikipedia

Rotor syndrom - (på vegne af den filippinske terapeut AV Rotor, 1907-1988; synonymer - idiopatisk hyperbilirubinæmi typen rotor, kronisk familiær ikke-hæmolytisk gulsot med konjugeret bilirubin) - en arvelig sygdom med ledsagende brud...... encyklopædiske Ordbog Psykologisk Pædagogik

Rotorsyndrom - (A.V. Rotor, Filipino terapeut, syn. Hyperbilirubinemia idiopatisk type Rotor) arvelig hyperbilirubinæmi karakteriseret ved moderat forhøjede niveauer af bundet bilirubin i blodet og øget frigivelse af coproporphyrin med...... Large Medical Dictionary

Gepatozy - (hepaloses Hepar, Hepat [OS] lever + osis) fællesbetegnelsen for en række leversygdomme karakteriseret ved nedsat stofskifte i hepatocytter med udviklingen af ​​degenerative ændringer i dem, i fravær eller lav ekspression af inflammatorisk...... Medical Encyclopedia

Rotor, Arturo - Arturo Belleza Rotor Eng. Arturo Belleza Rotor 200px Fødselsdag: 7. juni 1907 (1907 06 07) Dødsdato... Wikipedia

ICD-10: Klasse IV - Liste over klasser af den internationale klassifikation af sygdomme i 10. revision Klasse I. Nogle smitsomme og parasitære sygdomme Klasse II. Neoplasma klasse III. Sygdomme i blodet, bloddannende organer og individuelle lidelser, der involverer immunforsvaret...... Wikipedia

ICD-10: Klasse E - Klassifikationsliste over den internationale klassificering af sygdomme i 10. revision Klasse I. Nogle smitsomme og parasitære sygdomme Klasse II. Neoplasma klasse III. Sygdomme i blodet, bloddannende organer og individuelle lidelser, der involverer immunforsvaret...... Wikipedia

ICD-10: Kode E - Klassifikationsliste over den internationale klassificering af sygdomme i 10. revision Klasse I. Nogle smitsomme og parasitære sygdomme Klasse II. Neoplasma klasse III. Sygdomme i blodet, bloddannende organer og individuelle lidelser, der involverer immunforsvaret...... Wikipedia

Rotorsyndrom hvad er det

Rotorsyndrom (Rotorsyndrom) - en arvelig pigmentær hepatose, ligner en mild form for Dabin-Johnsons syndrom - en defekt af bilirubins udskillelse er mindre udtalt. Forskelle: Fraværet af 2. top på bromsulfaleinfrigivelseskurven, galdeblæren detekteres under cholecystografi, der er ingen dannelse af mørkt pigment i levercellerne.

For arveligt rotorsyndrom præget af direkte hyperbilirubinæmi uden at forstyrre leverenzymernes aktivitet. Rotorsyndrom, der normalt forekommer i barndommen, er arvet på en autosomal recessiv måde. I hepatocytter er tegn på fedtdegeneration.

Klinisk billede

Manifest intermitterende gulsot. Sygdommen opdages fra barndommen, bilirubin øges, indholdet af coproporphyrin i urinen øges, bromsulfalein forsinkes, galdeblæren er kontrasteret i dette tilfælde. I de fleste tilfælde er sygdommen asymptomatisk.

diagnostik

I Rotors syndrom er galleblæren modsat af kølcystografi, og med bromsulfaleinprøven er der ingen sekundær stigning i farvestofkoncentration. Årsagen til forsinkelsen af ​​bromsulfalein er i dette tilfælde ikke en krænkelse af udskillelse, der er typisk for Dabin-Johnsons syndrom, men en overtrædelse af absorptionen af ​​stoffet i leveren. I undersøgelsen af ​​lidofenin lever er galdeblære og galdekanaler visualiseret.

Rotorsyndrom

Hvad er Rotorsyndrom -

Rotorsyndrom (Rotorsyndrom) - en arvelig pigmenteret hepatose - ligner en mild form for Dabin-Johnsons syndrom - en defekt i bilirubinudskillelse er mindre udtalt. Forskelle: Fraværet af 2. top på bromsulfaleinfrigivelseskurven, galdeblæren detekteres under cholecystografi, der er ingen dannelse af mørkt pigment i levercellerne.

For arveligt rotorsyndrom præget af direkte hyperbilirubinæmi uden at forstyrre leverenzymernes aktivitet. Rotorsyndrom, der normalt forekommer i barndommen, er arvet på en autosomal recessiv måde. I hepatocytter er tegn på fedtdegeneration.

Symptomer på rotorsyndrom:

Manifest intermitterende gulsot. Sygdommen opdages fra barndommen, bilirubin øges, indholdet af coproporphyrin i urinen øges, bromsulfalein forsinkes, galdeblæren er kontrasteret i dette tilfælde. I de fleste tilfælde er sygdommen asymptomatisk.

Diagnose af rotorsyndrom:

I Rotors syndrom er galleblæren modsat af kølcystografi, og med bromsulfaleinprøven er der ingen sekundær stigning i farvestofkoncentration. Årsagen til forsinkelsen af ​​bromsulfalein er i dette tilfælde ikke en krænkelse af udskillelse, der er typisk for Dabin-Johnsons syndrom, men en overtrædelse af absorptionen af ​​stoffet i leveren. I undersøgelsen af ​​lidofenin lever. Lever (lever) er den største kirtel i kroppen (dens vægt når sædvanligvis 1200-1600 g), galdeblæren og galdekanalerne visualiseres.

Hvilke læger skal konsulteres, hvis du har Rotorsyndrom:

Er der noget, der generer dig? Vil du vide mere detaljeret information om Rotorsyndrom, dens årsager, symptomer, behandlingsmetoder og forebyggelse, sygdomsforløbet og kost efter det? Eller har du brug for en inspektion? Du kan lave en aftale med en læge - Eurolab klinik er altid til din tjeneste! De bedste læger vil undersøge dig, undersøge de eksterne tegn og hjælpe dig med at identificere sygdommen ved symptomer, konsultere dig og give dig den nødvendige hjælp og diagnose. Du kan også ringe til en læge hjemme. Eurolab klinikken er åben for dig døgnet rundt.

Hvordan man kontakter klinikken:
Telefonnummeret på vores klinik i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multikanal). Klinikens sekretær vil vælge dig en bekvem dag og klokkeslæt for lægenes besøg. Vores koordinater og retninger er vist her. Se mere om alle klinikkens ydelser på sin personlige side.

Hvis du tidligere har udført undersøgelser, skal du sørge for at tage resultaterne efter en høring med en læge. Hvis studierne ikke blev udført, vil vi gøre alt, hvad der er nødvendigt i vores klinik eller med vores kolleger i andre klinikker.

Gør du Du skal være meget forsigtig med din generelle helbred. Folk betaler ikke nok opmærksomhed på symptomerne på sygdomme og er ikke klar over, at disse sygdomme kan være livstruende. Der er mange sygdomme, der i første omgang ikke manifesterer sig i vores krop, men i sidste ende viser det sig, at de desværre allerede er for sent til at helbrede. Hver sygdom har sine egne specifikke tegn, karakteristiske ydre manifestationer - de såkaldte symptomer på sygdommen. Identifikation af symptomer er det første skridt i diagnosen af ​​sygdomme generelt. For at gøre dette skal du bare undersøges af en læge flere gange om året for ikke kun at forhindre en forfærdelig sygdom, men også for at opretholde et sundt hjerne i kroppen og kroppen som helhed.

Hvis du vil stille en læge et spørgsmål - brug online-konsultationsafsnittet, måske vil du finde svar på dine spørgsmål der og læse tips om pasning af dig selv. Hvis du er interesseret i anmeldelser om klinikker og læger - prøv at finde de oplysninger, du har brug for i sektionen All medicin. Tilmelde dig også på Eurolabs medicinske portal for at holde dig opdateret med de seneste nyheder og opdateringer på hjemmesiden, som automatisk sendes til dig via mail.

Rotorsyndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Rotorsyndrom (kronisk familiær ikke-hæmolytisk gulsot med konjugeret hyperbilirubinæmi og normal leverhistologi uden et uidentificeret pigment i hepatocytter) har en arvelig karakter, overføres på autosomal recessiv måde.

Patinsesen af ​​Rotorsyndrom ligner patogenesen af ​​Dabin-Johnsons syndrom, men fejlen i bilirubins udskillelse er mindre udtalt.

Symptomer på rotorsyndrom

De første kliniske tegn på rotorsyndrom forekommer i barndommen, og drenge og piger er lige så syge.

De vigtigste symptomer på Rotors syndrom er som følger:

  • mild kronisk gulsot;
  • subjektive tegn (træthed, smerte i den rigtige hypochondrium, bitter smag i munden, appetitløshed) er ikke klare;.
  • leveren er af normal størrelse, kun i nogle patienter lidt forstørret;
  • indholdet af bilirubin i blodet øges hovedsageligt på grund af den konjugerede fraktion;
  • bilirubinuri observeres periodisk - en øget frigivelse af urobilin i urinen, mørkningen af ​​urinen;
  • fuldstændig blodtælling og funktionelle leverprøver ændres ikke
  • oral cholecystography giver normale resultater;
  • efter påfyldning med bromsulfalein observeres en forhøjet farvestofretention efter 45 minutter;
  • i leverbiopsiprover er det normale histologiske billede, akkumulering af pigment ikke detekteret.

Rotors syndrom er gunstigt, flerårigt uden væsentlige krænkelser af den generelle tilstand. Periodisk mulig forværring af sygdommen under påvirkning af de samme faktorer, der forårsager forværring af Dabin-Johnsons syndrom. Mulig udvikling af gallsten sygdom.

Hvad generer dig?

Diagnose af rotorsyndrom

  1. Generel analyse af blod, urin, afføring.
  2. Bestemmelse af urin bilirubin, urobilin.
  3. Definition af stercobilin i afføring.
  4. Biokemisk analyse af blod: bilirubin indhold og dens fraktioner, cholesterol, lipoproteiner, triglitseradov, urinstof, creatinin, alanin og asparaginsyre aminotransferase, leverspecifikke enzymer (fructose-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
  5. Ultralyd i leveren og galdevejen.
  6. Radioisotop hepatografi.
  7. Bromsulfalein test. Bromsulfalein-maling, som udskilles af leveren som bilirubin. Efter intravenøs indgift er farvestoffet hurtigt indfanget fra blodet ved leveren og derefter langsomt frigivet i galden. En 5% steril opløsning af bromsulfalein administreres intravenøst ​​i en mængde på 5 mg / kg legemsvægt. Blod til undersøgelse er taget fra ulnar venen på den anden side efter 3 og 4,5 minutter. Koncentrationsindekset for bromsulfalein efter 3 minutter er taget som 100%; I forhold til det beregnes procenten af ​​farvestof, der er tilbage efter 45 minutter. Normalt forbliver ca. 5% af malingen efter 45 minutter. Hvis udskillelsesfunktionen i leveren er svækket, er procentdelen af ​​maling, der er tilbage i blodet, meget højere.
  8. Lever punktering biopsi med histologisk og histokemisk undersøgelse af biopsi.
  9. Blodtest for serologiske markører af hepatitis B, C, D vira

Hvad skal du undersøge?

Medicinsk ekspertredaktør

Portnov Alexey Alexandrovich

Uddannelse: Kiev National Medical University. AA Bogomoleter, specialitet - "Medicine"

Rotorsyndrom

Rotorsyndrom (Rotorsyndrom) - en arvelig pigmentær hepatose, ligner en mild form for Dabin-Johnsons syndrom - en defekt af bilirubins udskillelse er mindre udtalt. Forskelle: Fraværet af 2. top på bromsulfaleinfrigivelseskurven, galdeblæren detekteres under cholecystografi, der er ingen dannelse af mørkt pigment i levercellerne.

For arveligt rotorsyndrom præget af direkte hyperbilirubinæmi uden at forstyrre leverenzymernes aktivitet. Rotorsyndrom, der normalt forekommer i barndommen, er arvet på en autosomal recessiv måde. I hepatocytter er tegn på fedtdegeneration.

indhold

Manifest intermitterende gulsot. Sygdommen opdages fra barndommen, bilirubin øges, indholdet af coproporphyrin i urinen øges, bromsulfalein forsinkes, galdeblæren er kontrasteret i dette tilfælde. I de fleste tilfælde er sygdommen asymptomatisk.

I Rotors syndrom er galleblæren modsat af kølcystografi, og med bromsulfaleinprøven er der ingen sekundær stigning i farvestofkoncentration. Årsagen til forsinkelsen af ​​bromsulfalein er i dette tilfælde ikke en krænkelse af udskillelse, der er typisk for Dabin-Johnsons syndrom, men en overtrædelse af absorptionen af ​​stoffet i leveren. I undersøgelsen af ​​lidofenin lever er galdeblære og galdekanaler visualiseret.

Rotorsyndrom

Rotorsyndrom er en arvelig pigmenteret hepatose, hvor kronisk hyperbilirubinæmi forekommer med en overvejende stigning i den konjugerede fraktion.

epidemiologi

Denne patologi med samme frekvens forekommer hos både drenge og piger.

ætiologi

Udviklingen af ​​symptomerne på denne patologi bestemmes af en genetisk defekt, som transmitteres på en autosomal recessiv måde.

patogenese

I denne patologi er der en krænkelse af fjernelsen af ​​bilirubin fra hepatocytter, samt en overtrædelse af processerne for indfangning af dette hepatiske pigment ved den hepatiske celles sinusformede pol, som betragtes som en funktionel krænkelse af arbejdet i denne anatomiske formation.

Som et resultat af patologiske forandringer i leveren kan biopsi afsløre fede infiltrater langs galdekanalerne.

Klinisk billede

De første symptomer på denne patologiske tilstand forekommer i barndommen. Normalt er der ikke en udtalt ikterichnost hud og sclera på baggrund af periodisk forekommende smerter i maven, en følelse af tunghed i dette område, nogle gange opkastning og kvalme.

Derudover kan børn med Rother's syndrom klage over bitter mund, træthed, et lille fald i appetitten. Normalt gulsot er intermitterende. I nogle børn kan gulsot episoder være asymptomatiske.

Forekomsten af ​​gulsot symptomer kan udløses af sammenfaldende sygdomme, nervøse og fysiske overbelastninger, hypotermi eller brug af stoffer, hvis metabolisme sætter øgede krav på leverens strukturer.

Ved palpation af leveren er dets væv af normal densitet, organs størrelse svarer til aldersnormer. Ekstremt sjældent på baggrund af en episode af gulsot, stikker leveren lidt fra kanten af ​​costalbuen.

diagnostik

Tilstedeværelsen af ​​denne patologiske tilstand er indikeret ved en stigning i niveauet af både konjugeret og ukonjugeret bilirubin.

Gulsotets konjugationsegenskaber er indikeret i situationer hvor der er en signifikant stigning i niveauet af bilirubin, hovedsageligt på grund af den direkte fraktion, hvis volumenfraktion i strukturen af ​​total bilirubin overstiger 15%. I urinen hos et barn med denne patologi øges niveauet af coproporphyriner.

Under cholecystography kontrasterer galdeblæren godt. For at vurdere leverens udskillelsesaktivitet udføres en bromsulfaleintest, hvis essens er at bestemme leverens evne til at frigive bromsulfaleinmaling på samme måde som bilirubin.

Som normen anses det for at være fjernelse af 95% af farvestoffet i 45 minutter. I Rotors syndrom er fjernelsen af ​​farvestoffet fra barnets blod signifikant forsinket.

behandling

Specifik terapi til denne patologi er ikke udviklet.

outlook

Prognosen for sundhed og liv er gunstig. Rotorsyndrom kan eksistere i lang tid uden at forringe livskvaliteten og uden at forårsage alvorlige ændringer i levercellerne, samtidig med at organets funktion bevares. Hos børn med rotorsyndrom øges risikoen for kolelithiasis.

Hovedformålet med forebyggende foranstaltninger er at forhindre fremkomsten af ​​nye episoder af gulsot. Dette opnås ved at eliminere overdreven følelsesmæssig og fysisk anstrengelse, overholdelse af den optimale diæt, rimelig brug af stoffer til forskellige sygdomme og patologiske tilstande. Også i forebyggelsen af ​​udviklingen af ​​tilbagevendende episoder af gulsot spiller den rettidige påvisning og behandling af sygdomme i mave-tarmkanalen en vigtig rolle.

Du kan se kommentarer eller skrive din egen.