Diagnose af Gilbert syndrom

Symptomer

Gilberts syndrom er en patologi, der overføres fra forældre, hvor leveren ikke er i stand til at nedbryde bilirubin. Det manifesteres af en midlertidig forøgelse af bilirubin, gulsot. Til analyse af Gilbert's syndrom skal du donere blod i blodet. Det komplette blodtal taget fra en finger er også informativt.

Årsagerne til sygdommen

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt sygdom. Det skyldes en mutation af genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​enzymet glucuronyltransferase. En utilstrækkelig mængde af dette enzym fører til det faktum, at nedbrydningsproduktet af hæmoglobin ikke er i stand til at være med i glucuronsyremolekylet og trænge ind i galdeblæren og derfra til tolvfingertarmen.

Følgelig trænger den ind i blodbanen, og dens koncentration overstiger normalt normen, hvilket fører til det faktum, at blodet pletter i farven af ​​bilirubin (gul). I store mængder påvirker indirekte eller frie bilirubin centralnervesystemet.

Dens nedbrydning er kun mulig i leveren og under virkningen af ​​glucuronyltransferase. I Gilberts sygdom reduceres koncentrationen af ​​bilirubin ved hjælp af lægemidler.

Forværring af sygdommen kan forekomme under følgende omstændigheder:

  • lægemiddelbehandling (anabolske, kortikosteroider);
  • overdreven drik
  • følelsesmæssig overbelastning, stress;
  • kirurgi, traume;
  • smitsomme sygdomme;
  • øget fysisk anstrengelse
  • fejl i kosten (en masse fede fødevarer, fastende, mangel på kost, overspisning).

Når analysen er påkrævet

Årsagen til at mistanke om patologi er tilstedeværelsen af ​​følgende symptomer:

  • misfarvning af huden og sclera;
  • ubehag i leveren (følelse af tunghed);
  • ømhed i højre hypokondrium
  • flatulens;
  • fordøjelsesbesvær (diarré eller tarmobstruktion);
  • kvalme, bitter smag i munden;
  • søvnforstyrrelse;
  • svimmelhed;
  • depression.

Graden af ​​manifestation af icterus i hver er manifesteret forskelligt: ​​i nogle bliver kun sclera gul, i det andet bliver hele huden og slimhinderne farvet, og i den tredje vises gule pletter over hele kroppen. Men det er muligt, at selv med et betydeligt spring i bilirubin vil gulsot være fraværende.

I en fjerdedel af patienterne med Gilbert's syndrom er leveren signifikant forstørret og "kigger ud" under ribben, og der er ingen smerter på palpation. Hver tiende forstørret milt.

Hvordan forskningen foregår

Diagnose af Gilbert syndrom kræver ikke en lang undersøgelse. Diagnosen er lavet på baggrund af det kliniske billede og resultaterne af laboratorieundersøgelser. Siden Gilbert's syndrom er en genetisk sygdom, finder patienten ud af, om der er abnormiteter i leverens funktion i hans slægtninge, det vil sige en familiehistorie bliver undersøgt. Med henblik på diagnose er følgende undersøgelser tildelt.

Komplet optælling blod

Tillader dig at se forholdet mellem blodlegemer. I Gilberts syndrom er hæmoglobinindekset lidt reduceret (110-115 g / l) eller øget til 160 g / l. I 15% af patienterne er der ufuldstændige erythrocytter, og 12% af erythrocytternes osmotiske resistens svækkes.

urinanalyse

Væsentlige uoverensstemmelser med normale indikatorer bør ikke være. Hvis urobilinogen eller bilirubin er fundet i urin, indikerer dette en anden leverpatologi - hepatitis. Med syndromet er der ingen galdepigmenter, og elektrolytbalancen er normal.

Blodbiokemi

Sådanne indikatorer som sukker, blodproteiner, alkalisk fosfatase, AST, ALT ligger inden for det normale område, eller der er mindre afvigelser. Faldet i albumin antyder en patologi, som forekommer i leveren eller nyrerne.

Undersøgelsen viser som regel en signifikant afvigelse fra den normale koncentration af bilirubin. Normalt er denne indikator hos mænd inden for 17 mmol / l, med Gilberts sygdom stiger til 20-50 mmol / l og med overbelastning til lever til 50-140 mmol / l. Plasma indeholder mindre end 20% direkte bilirubin.

Andre test

Listen over test fortsætter:

  • Prøver med phenobarbital. Patienten tager phenobarbital i fem dage, så kontrolleres bilirubinkoncentrationen igen. Hvis niveauet falder, er dette en bekræftelse af Gilberts syndrom.
  • Test med vitamin PP. Niacin indgives intravenøst. En signifikant stigning i bilirubin om 2-3 timer taler om Gilbert's syndrom eller anden leverpatologi.
  • Forsøg med fasting. Efter den første blodprøve bliver patienten bedt om at spise fødevarer med en lav energiværdi (op til 400 kcal per dag) i to dage. Hvis den anden blodprøve viser en stigning i bilirubin i 1,5-2 gange, bekræfter dette tilstedeværelsen af ​​Gilbert's syndrom.
  • Genetisk analyse. Patientens DNA kontrolleres mere præcist genet af PDHT.

I patologi afslørede polymorfisme UGT1A1. Dette gen giver mulighed for fremstilling af uridindiphosphatglucuronidase, som er involveret i glucourization (det vil sige ved indfangning af indirekte bilirubin og bindende det, hvilket gør det til en direkte, der kan trænge ind i galdeblæren).

Hvis der er en syvende TA-gentagelse i genet, resulterer dette i et fald i enzymets aktivitet. Denne analyse kan ordineres, hvis patienten skal tage langsigtede lægemidler, som har en stærk virkning på leveren.

Genetisk analyse af Gilberts syndrom er den hurtigste og mest pålidelige bekræftelse af forekomsten af ​​leversygdom forbundet med hyperbilirubinæmi, men det er dyrt og kan ikke gøres på alle klinikker. Til analyse tages helblod (2-3 ml) og kontrolleres af PCR.

Du kan gennemføre denne undersøgelse i laboratoriet Invitro (koster omkring 4,5 tusind rubler). Dekryptering af resultatet af den genetiske analyse er simpel: hvis konklusionen er skrevet UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betyder dette, at syndromet er blevet bekræftet.

Du kan donere en generel urin og blodprøve på enhver kommunal klinik. Resultaterne af analysen vil ikke tillade en nøjagtig diagnose, men de er ret informative at afvise antagelsen om en mere alvorlig sygdom.

Yderligere metoder til diagnose af leveren

For at afgøre, om patologien er til stede i leveren selv, og i så fald vil følgende undersøgelser hjælpe med at vurdere sin grad:

  • Ultralydundersøgelse. Ikke kun leveren, men også galdeblæren og nyrerne vurderes. Hvis der ikke er nogen patologi, vil dette hjælpe med at eliminere hepatitis. Under forværring af leveren øges. Lægen vurderer leverens størrelse, ser ud til at se om der er strukturelle ændringer eller betændelse i galdekanalerne, eliminerer galdeblærebetændelse.
  • Beregnet tomografi. Det er nødvendigt at udelukke udviklingen af ​​en tumor og dannelsen af ​​knuder.
  • Biopsi. Proceduren involverer opsamling af levervæv ved hjælp af en speciel nål. Det er nødvendigt at kontrollere, om der er maligne tumorer i leveren, samt at bestemme niveauet af enzymet, der forhindrer bilirubin i at trænge ind i hjernen.
  • Radioisotopforskning. Metoden udføres for at vurdere blodcirkulationen i leveren og dens absorptions-udskillelsesfunktion samt at kontrollere patensen af ​​kanalen i galdevejen.
  • Elastografi. Hun er udpeget til at bestemme graden af ​​leverfibrose.

Hvis leverfunktionen er nedsat, og dens anatomi ændres, er der en chance for, at årsagen til gulsot ikke er i det relativt harmløse Gilberts syndrom, men i en anden sygdom, der forhindrer fjernelse af bilirubin fra kroppen. Dette kan være hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar syndrom, autoimmune patologier, levercancer.

Læger anbefaler også en undersøgelse af skjoldbruskkirtlen. Hvis diagnosticeret med Gilbert's syndrom, er specialbehandling ikke ordineret. Patienten skal følge kosten (holde sig til en afbalanceret kost, ikke spring over måltider) og ikke blive involveret i fysisk aktivitet.

Selv om der ikke er nogen specifik terapi for patologien, skal patienten testes og spørges om sin diagnose for at forhindre udviklingen af ​​kronisk hepatitis og galdebrandsygdom. Førende den rigtige livsstil, du kan aldrig blive gul.

Gilbert syndrom

OMIM 143500

Vores professionelle team vil svare på dine spørgsmål.

Gilbert syndrom er en arvelig ikke-hæmolytisk ukonjugeret godartet hyperbilurubinæmi. Arvstypen er autosomal recessiv. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​Gilbert syndrom er 3-10% i forskellige populationer. Sygdommen er først i hyppighed blandt arvelig funktionel hyperbilirubinæmi.

Syndromet er kendetegnet ved en stigning i plasmaniveauet af bilirubin skyldes indirekte fraktionsværdier kan variere fra 20 til 50 mol / l, mod stress, motion, efter længerevarende faste eller infektionssygdomme, kan øge niveauet af bilirubin op til 100 mmol / l. Andre biokemiske blodparametre og leverfunktionstest forbliver inden for det normale interval.
Forøgelse af koncentrationen af ​​indirekte bilirubin forbundet med nedsat funktionel aktivitet af leveren enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I. Dette enzym er involveret i konjugeringen (forbindelse) i hepatocytter indirekte bilirubin til glucuronsyre til at danne en vandopløselige former af bilirubin, som er egnet til fjernelse af galde (bilirubin-diglucuronid). I Gilberts Syndrom observeret fald i aktivitet uridindifosfatglyukuronozil transferase I med 25%.
Årsagen til sygdommen er en Gilbert insertion (insertion) i den ekstra dinukleotid TA repeat i promotorregionen af ​​UGT1A1 gen (2q37), der koder for enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Normalt er antallet af TA-gentagelser i promotoren er 6, er stigningen i antallet af TA-gentagelser op til 7 eller 8 fører til en reduktion UGT1A1 genekspression og, som følge heraf et fald i den funktionelle aktivitet af enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I.
Sygdommen manifesterer sig ofte i en alder af 15-25 år. De kliniske manifestationer af Gilbert syndrom varierer betydeligt:

  • Sygdommen kan være asymptomatisk eller manifest som episoder af mild gulsot (gulsot af sclera).
  • I sjældne tilfælde er der kliniske manifestationer af det centrale nervesystem: træthed, hovedpine, hukommelsestab, svimmelhed, depression, irritabilitet, søvnløshed, koncentrationsbesvær, panikanfald, angst, rysten
  • På den del af fordøjelseskanalen: kvalme, tab af appetit, irritabel tarmsyndrom, mavesmerter og højre øvre kvadrant, oppustethed, hypoglykæmisk reaktion på fødevarer, kulhydrat intolerance, alkohol

Skyldes, at enzymet uridindifosfatglyukuronozil transferase I også er involveret i metabolismen af ​​visse lægemidler (anticancer, glucocorticoider), kan toksiske reaktioner udvikles under behandling med disse midler.
Direkte DNA diagnose af Gilberts Syndrom er baseret på en analyse af antallet af TA-gentagelser i promotorområdet af UGT1A1 genet. Gilberts Syndrom bekræftes med stigende TA gentager 7 og ovenfor i begge kromosomer A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
I Center for Molekylær Genetik udføres direkte DNA-diagnose af Gilbert's syndrom for 3 arbejdere.

I Molecular Genetics Centre direkte DNA diagnose Gilbert syndrom ved molekylær genetisk analyse af UGT1A1 promotorregion af genet bæres i 3 arbejdsdage.

Vi har udviklet et kit til DNA-diagnose af Gilbert syndrom. Kitene er designet til brug i diagnostiske laboratorier molekylærgenetisk profil.

Hvis du har spørgsmål, er du velkommen til at ringe til de telefonnumre, der er angivet nederst på siden. Vores konsulenter hjælper gerne med dig.

Hvad er Gilbert's genetiske syndrom og hvordan man behandler sygdommen?

Gilbert syndrom (familiær gulsot, pigmentar hepatose) er en godartet hepatisk patologi, der er kendetegnet ved en episodisk, moderat stigning i koncentrationen af ​​bilirubin i blodet.

Ailment er direkte relateret til en genet arv defekt. Sygdommen fører ikke til alvorlig skade på leveren, men da den er baseret på en krænkelse af syntesen af ​​enzymet, der er ansvarlig for neutralisering af giftige stoffer, er udviklingen af ​​komplikationer forbundet med inflammation i galdekanaler og dannelse af sten i galdeblæren mulig.

Gilbert syndrom - hvad er det i enkle ord

For at forstå essensen af ​​patologi er det nødvendigt at uddybe levens funktioner. I en sund person udfører dette organ de vigtigste filtreringsfunktioner, dvs. det syntetiserer galde, hvilket er nødvendigt for nedbrydning af proteiner, fedtstoffer og kulhydrater, deltager i metaboliske processer, neutraliserer og fjerner giftige stoffer fra kroppen.

I Gilberts syndrom kan leveren ikke fuldstændigt behandle og fjerne det toksiske bilære pigment bilirubin fra kroppen. Dette skyldes manglen på produktion af et specifikt enzym, der er ansvarlig for dets neutralisering. Som følge heraf akkumuleres gratis bilirubin i blodet og pletter øjen og hudens sklaver i gul farve. Derfor kaldes sygdommen hele tiden kronisk gulsot.

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom, en defekt i genet, der er ansvarlig for den korrekte udveksling af bilirubin gallepigment. Forløbet af sygdommen ledsages af den periodiske forekomst af moderat gulsot, men samtidig leverfunktionstest og andre biokemiske blodparametre forbliver normale. Arvelig sygdom diagnosticeres oftere hos mænd og manifesteres først i ungdomsår og ungdom, som er forbundet med ændringer i metabolisme af bilirubin under påvirkning af kønshormoner. I dette tilfælde forekommer symptomerne på sygdommen periodisk i hele livet. Gilbert's syndrom - ICD 10 har en kode på K76.8 og er relateret til en raffineret leversygdom med en autosomal dominerende arvsmetode.

grunde

Forskere bemærker, at Gilberts syndrom ikke forekommer på et "tomt" sted, for dets udvikling er et skub, der trænger til mekanismen for sygdommens udvikling. Sådanne provokerende faktorer omfatter:

  • ubalanceret kost med overvejende kraftige, fede fødevarer;
  • alkoholmisbrug
  • langvarig brug af visse lægemidler (antibiotika, koffein, lægemidler fra gruppen af ​​NSAID'er);
  • behandling med glukokortikosteroidlægemidler
  • tager anabolske steroider
  • overholdelse af strenge diæt, fastende (selv til medicinske formål);
  • tidligere kirurgiske indgreb;
  • overdreven motion
  • nervestamme, kronisk stress, depressive tilstande.

Kliniske symptomer på sygdommen kan fremkalde dehydrering (dehydrering af kroppen) eller infektionssygdomme (influenza, ARVI), viral hepatitis, tarmlidelser.

Symptomer på Gilberts syndrom

Den generelle tilstand hos patienter med Gilbert's syndrom er normalt tilfredsstillende. Symptomer på sygdommen opstår periodisk under påvirkning af provokerende faktorer. De vigtigste symptomer på sygdommen er:

  • gulsot syndrom af varierende intensitet;
  • svaghed, træthed med minimal anstrengelse
  • søvnforstyrrelser - han bliver rastløs, intermitterende;
  • dannelsen af ​​enkelte eller flere gule plakker (xanthelasm) i øjenlågene.

Med en stigning i koncentrationen af ​​bilirubin i blodet, kan hele kroppen eller de enkelte områder af huden i området af den nasolabiale trekant, fødder, håndflader og underarmsforbindelser blive gule. Øjnens øjne observeres, når bilirubinniveauet falder. Sværhedsgraden af ​​gulsot er også anderledes - fra en let gulning af sclera til hudens lyse yellowness.

Ved de andre betingede tegn på sygdommen, som ikke altid forekommer, omfatter:

  • tyngde i den rigtige hypokondrium
  • ubehag i bukhulen
  • overdreven svedtendens
  • hovedpine, svimmelhed
  • sløvhed apati, eller tværtimod irritabilitet og nervøsitet;
  • svær kløe;
  • oppustethed, flatulens, bøjning, bitterhed i munden;
  • lidelser i afføring (diarré eller forstoppelse).

Genetisk sygdom har nogle træk ved kurset. Således har hver fjerde patient med Gilberts syndrom en forstørret lever, mens orgelet stikker ud under kælderen, men strukturen er normal, palpation føles ikke ømhed. Hos 10% af patienterne er der en stigning i milten og comorbiditeterne - dysfunktion af galdesystemet, cholecystitis. Hos 30% af patienterne er sygdommen næsten asymptomatisk, der er ingen klager, og sygdommen kan gå ubemærket i lang tid.

Hvad er farligt Gilbert syndrom?

Den gule farve i huden og sclera i Gilbert's syndrom bestemmer det overskydende galpigment bilirubin. Dette er et giftigt stof, der dannes under nedbrydning af hæmoglobin. I en sund krop binder bilirubin i leveren til et glucuronsyremolekyle, og i denne form er det ikke længere en fare for kroppen.

Ved utilstrækkelig produktion af leveren af ​​et specifikt enzym, som neutraliserer fri bilirubin, øges koncentrationen i blodet. Den største fare for ukonjugeret bilirubin er, at det er meget opløseligt i fedtstoffer og er i stand til at interagere med fosfolipider i cellemembraner, der viser neurotoksiske egenskaber. Først og fremmest lider nervesystemet og hjernecellerne fra indflydelsen af ​​et giftigt stof. Sammen med blodbanen spredes bilirubin i hele kroppen og forårsager dysfunktioner i de indre organer, hvilket påvirker funktionen af ​​leveren, galde og fordøjelsessystemerne negativt.

Hos patienter med Gilberts syndrom er der en forringelse af leveren og en øget følsomhed for orgelet på indflydelse af hepatotoksiske faktorer (alkohol, antibiotika). Hyppige eksacerbationer af sygdommen fører til udvikling af inflammatoriske processer i galde systemet, dannelse af gallesten og forårsager dårlig sundhed, reduceret effektivitet og forringelse af patientens livskvalitet.

diagnostik

Ved diagnosticering skal lægen stole på resultaterne af laboratorie- og instrumentstudier, tage hensyn til de vigtigste kliniske symptomer og familiehistorie data - det vil sige, om nære slægtninge har haft leversygdom, gulsot og alkoholisme.

I undersøgelsesprocessen afslørede yellowness af hud og slimhinder, smerter i den rigtige hypochondrium, en lille stigning i leverens størrelse. Lægen tager hensyn til patientens køn og alder, angiver, hvornår de første tegn på sygdommen optrådte, finder ud af, om der er samtidige kroniske sygdomme, der forårsager gulsot. Efter undersøgelsen skal patienten bestå en række tests.

Generel og biokemisk analyse af blod til Gilbert's syndrom vil medvirke til at bestemme stigningen i total bilirubin på grund af dets frie, indirekte fraktion. Udviklingen af ​​Gilbert's syndrom vil indikere værdien på op til 85 μmol / l. Samtidig forbliver andre indikatorer - protein, kolesterol, AST, ALT inden for det normale område.

Urinalyse - Der er ingen ændringer i elektrolytbalancen, udseendet af bilirubin vil indikere udviklingen af ​​hepatitis, og urinen bliver farven på mørk øl.

Analysen af ​​afføring på stercobilin gør det muligt at fastslå tilstedeværelsen af ​​dette endelige produkt af omdannelsen af ​​bilirubin.

PCR-metoden - en undersøgelse med det formål at identificere en genetisk defekt i genet, der er ansvarlig for bilirubinmetabolisme.

Rimfacinovaya test - indførelsen af ​​en patient 900 mg antibiotika forårsager en stigning i niveauet af indirekte bilirubin i blodet.

Markører for hepatitis B, C, D-vira i Gilberts syndrom er ikke defineret.

Specifikke tests hjælper med at bekræfte diagnosen:

  • phenobarbital-test - mens man modtager phenobarbital reduceres niveauet af bilirubin;
  • test med nikotinsyre - ved intravenøs administration af lægemidlet stiger koncentrationen af ​​bilirubin flere gange i løbet af 2-3 timer.
  • test med sult - på baggrund af en kalorieindholdsdosis observeres en stigning i niveauet af bilirubin med 50-100%.
Instrumentale forskningsmetoder:
  • Abdominal ultralyd;
  • Ultralyd af leveren, galdeblæren og kanalerne;
  • duodenal intubation;
  • undersøgelse af hepatisk parenchyma ved radioisotopmetoden.

Leverbiopsi udføres kun, når kronisk hepatitis og cirrose er mistænkt.

Genetisk analyse anses for at være den hurtigste og mest effektive. Gilbert's homozygotiske syndrom kan bestemmes ved DNA-diagnostik med UDVHT-genet. Diagnosen bekræftes, når antallet af TA-gentagelser (2 nukleinsyrer) i promotorområdet af det defekte gen når 7 eller overstiger denne indikator.

Før behandling påbegyndes, anbefaler specialister, at en genetisk analyse af Gilbert's syndrom udføres for at sikre, at diagnosen udføres korrekt, da lægemidler med en hepatotoksisk virkning anvendes i behandlingen af ​​sygdommen. Hvis diagnostikeren fejler, vil leveren være den første til at lide af en sådan behandling.

Behandling af Gilbert's syndrom

Lægen vil vælge behandlingsprogrammet under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​symptomerne, patientens generelle tilstand og niveauet af bilirubin i blodet.

Hvis indekserne for den indirekte fraktion af bilirubin ikke overstiger 60 μmol / l, har patienten kun mild skumhed i huden og ingen symptomer som adfærdskift, kvalme, opkastning, døsighed - der er ikke ordineret medicin. Basis for terapi er tilpasning af livsstil, overholdelse af arbejde og hvile, begrænsning af fysisk anstrengelse. Patienten anbefales at øge væskeindtaget og følge en kost, der udelukker brugen af ​​fede, krydrede, stegte fødevarer, ildfaste fedtstoffer, dåsefoder og alkohol.

På dette stadium er praksis med at modtage sorbenter (aktivt kul, Polysorb, Enterosgel) og fototerapi metoder. Blå insolation tillader det frie bilirubin at passere ind i den vandopløselige fraktion og forlade kroppen.

Med en stigning i niveauet af bilirubin til 80 μmol / l og derover ordineres patienten Phenobarbital (Barboval, Corvalol) i en dosering på op til 200 mg pr. Banke. Varigheden af ​​behandlingen er 2-3 uger. Kosten bliver strengere Patienten bør fuldstændig eliminere kosten:

  • dåse, krydret, fedtstoffer, tunge fødevarer;
  • Muffin, slik, chokolade;
  • stærk te og kaffe, kakao, alle former for alkohol.

Vægten i ernæring er på kostkød og fisk, korn, vegetariske supper, friske grøntsager og frugter, kiks, sødjuice, frugtdrikke, frugtdrikke, fedtfattige surmælkedrikke.

hospitalsindlæggelse

Hvis niveauet af bilirubin fortsætter med at stige, konstateres forringelse, patienten har brug for indlæggelse. I en hospitalsindstilling omfatter behandlingsregimen:

  • hepatoprotektorer for at opretholde leverfunktionen
  • intravenøs administration af polyioniske opløsninger;
  • modtagelse af sorbenter
  • tager enzymer, der forbedrer fordøjelsen
  • lactulose-baserede afføringsmidler, der fremskynder elimineringen af ​​toksiner (Normaze, Duphalac).

I alvorlige tilfælde, intravenøst ​​blyalbumin eller blodtransfusion. På dette stadium er patientens kost streng kontrolleret, alle produkter, der indeholder animalske fedtstoffer og protein (kød, fisk, æg, hytteost, smør osv.) Fjernes fra det. Patienten får lov til at spise frisk frugt og grøntsager, spise vegetariske grøntsagssupper, korn, kiks, mælkeprodukter med lavt fedtindhold.

I perioder med fritagelse, når de akutte symptomer på sygdommen er fraværende, udpeges der en vedligeholdelsesbehandling med henblik på at genoprette biliets funktioner, forhindre galdestasis og stendannelse. Til dette formål anbefales det at tage gepabene, ursofalk eller afkog af urter med koleretisk virkning. Der er ingen strenge kostbehov i denne periode, men patienten bør undgå alkohol og fødevarer, som kan forårsage forværring af sygdommen.

Med jævne mellemrum to gange om måneden anbefales det at gøre blinde lyd (tubage). Fremgangsmåden er nødvendig for at fjerne stillestående galde, det består i at tage en tom mave xylitol eller sorbitol. Derefter ligger du med en varm varmepude på højre side i en halv time. Proceduren udføres bedst på en fridag, da det ledsages af udseendet af løs afføring og hyppige besøg på toilettet.

Hær tjeneste

Mange unge er interesserede i at tage hæren med Gilberts syndrom? Ifølge sygdomsplanen, der beskriver kravene til draftehygiejne, opfordres patienter med genetisk gulsot til militærtjeneste. Denne diagnose er ikke en grund til forsinkelse eller frigivelse fra vederlag.

Men samtidig er der foretaget en reservation, hvorefter den unge mand skal have særlige servicevilkår. En beskytte med Gilbert syndrom bør ikke sulte, blive udsat for kraftig fysisk anstrengelse, spis kun sund mad. I praksis er det under militære forhold praktisk umuligt at opfylde disse krav, da det kun er muligt at sikre alle de nødvendige forskrifter i hovedkvarteret, hvor det er problematisk for en almindelig soldat at få.

Samtidig er diagnosen Gilbert syndrom grundlaget for afslag, når man indrømmer højere militære virksomheder. Det vil sige for professionel service i forsvaret af de væbnede styrker, at unge er anerkendt som uegnet, og den medicinske kommission giver dem ikke mulighed for at bestå indgangen.

Folkelige retsmidler

Genetisk gulsot er en af ​​de sygdomme, hvor brugen af ​​folkemæssige retsmidler hilses velkommen af ​​mange eksperter. Her er nogle populære opskrifter:

Kombineret blanding

Den terapeutiske sammensætning fremstilles ud fra et lige stort volumen honning og olivenolie (500 ml). Til denne blanding tilsættes 75 ml æblecidereddike. Sammensætningen blandes grundigt, hældes i en glasbeholder, der opbevares i køleskabet. Før du tager omrøring med en træske og tag 15-20 dråber i 20 minutter før du spiser. Symptomer på gulsot falder allerede på den tredje behandlingsdag, men blandingen skal tages mindst en uge for at konsolidere et positivt resultat.

Burdock juice

Plantens blade samles i maj, i løbet af blomstringsperioden er det på nuværende tidspunkt, at de indeholder den største mængde nyttige stoffer. Friske burdock stængler passeres gennem en kødkværn, presset juice med gasbind, fortyndet i halvt med vand og taget 1 tsk. før du spiser i 10 dage.

Typer af tests for Gilbert's syndrom

Gilberts sygdom er en godartet patologi, hvis vigtigste manifestation er hyperbilirubinæmi. Det refererer til sygdomme med en genetisk transmissionsmekanisme. I blodbanen øges niveauet af bilirubin på grund af et enzymmangel i leveren, som udnytter det.

I de fleste tilfælde diagnosticeres Gilbert hos den mandlige halvdel af befolkningen i alderen 12-30 år. Ved ungdommen kan en stigning i indirekte bilirubin skyldes den inhiberende effekt af hormoner på enzymet, der omdanner dette pigment i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-følelsesmæssig stress, fastende, infektiøse leversygdomme, kirurgi, alkoholisme eller langvarig brug af hepatotoksiske lægemidler kan være en provokerende faktor for symptombetændelsen.

Det er ikke altid muligt at diagnosticere sygdommen i indledende fase på grund af fraværet af udprægede kliniske tegn. Det kan forekomme på baggrund af hepatitis eller efter færdiggørelsen. I dette tilfælde betragtes symptomerne som en konsekvens af leverbetændelse.

Diagnose af Gilbert syndrom begynder med analysen af ​​klager og det kliniske billede. Lægen gør opmærksom på hudens tilstand, da patologiens primære manifestation er gulsot. Dens sværhedsgrad afhænger af niveauet af pigment i blodbanen.

Farveændringen observeres i nasolabialområdet, på palmerne eller i det aksillære område. En person kan også klage over kvalme, hævelse, flatulens, forstoppelse, diarré og tyngde i den rigtige hypokondrium. Alt dette indikerer en overtrædelse af fordøjelsen.

I betragtning af de toksiske virkninger af indirekte bilirubin på nerveceller kan en patient opleve irritabilitet, uopmærksomhed, mindske hukommelsen og forstyrre søvn.

Sygdommen kan forårsage gallsten sygdom. Diagnosen er udarbejdet på grundlag af resultaterne af genetiske, biokemiske analyser og instrumentelle metoder til forskning. Under palpation (palpation) i maven opdager lægen en lille stigning i leveren. Stålet har en blød tekstur og en glat overflade. Dens nedre kant er smertefuld på grund af stretching af orgelkapslen. Nogle gange kan det påvises udvidelse af milten (splenomegali).

Behandlingen er ordineret under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​den patologiske proces, tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme og den allergiske disponering af patienten.

Laboratorieundersøgelser

Syndromet kan diagnosticeres ved hjælp af laboratorieprøver, der tillader ikke kun at mistanke om Gilbert, men også at vurdere tilstanden af ​​hele organismen. I nogle tilfælde gør analysen det muligt at identificere hepatobiliarytens patologi (galdeveje, lever) på scenen, når klinikken endnu ikke er tilgængelig. Dette kan være en forebyggende undersøgelse eller diagnose for en anden sygdom.

Generel klinisk analyse

Generel klinisk analyse af blod til Gilbert syndrom indikerer en stigning i hæmoglobinniveau, hvis ødelæggelse ledsages af en forøgelse af indholdet af indirekte bilirubin. Dens mængde kan nå 160 g / l, selv om normen er maksimalt 120-130. Bemærk, at en lignende situation også observeres ved hæmokoncentration på grund af dehydrering.

Derudover kan et øget niveau af reticulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. Hvad angår ESR, er leukocytter og blodplader inden for det normale område.

Normalt gives blod på tom mave.

Biokemisk analyse af Gilbert's syndrom

Biokemi er en tilgængelig og enkel hæmostest til bestemmelse af niveauet af bilirubin. Det er den vigtigste indikator for aktiviteten af ​​processen. For at dechifrere, at analysen var pålidelig, kræver en tre dages forberedelse af patienten, inden han donerer blod. Det omfatter:

  • afskaffelsen af ​​lægemidler, der påvirker pigmentniveauet
  • afvisning af fedtholdige fødevarer og alkohol.

Donér blod til faste. Så laboratoriet kan give følgende resultater:

  1. bilirubin niveau. Lægen er interesseret i total, indirekte og direkte fraktion. Deres forskel ligger i nærvær af en forbindelse med glucuronsyre, der anvender pigment og fjerner det med afføring. Det er en stigning i indholdet af de indirekte arter, der tyder på sandsynligheden for udviklingen af ​​Gilbert's sygdom;

Det er vigtigt at huske, at en stigning i niveauet af bilirubin kan observeres i hepatitis, transient gulsot hos spædbørn eller hæmolyse, når erytrocyt ødelæggelse forekommer.

  1. alkalisk phosphatase kan forbedres, især i den familiære form af patologi;
  2. transaminaser. En stigning i leverenzymer er ikke en indikation af Gilberts syndrom.

Analyseprisen afhænger af antallet af indikatorer, som lægen skal vurdere tilstanden af ​​leveren.

Genetisk analyse for Gilberts syndrom

Den mest pålidelige forskning er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne test er en hurtig og præcis metode til bekræftelse af en diagnose. PCR er baseret på identifikation af et muteret gen, som er ansvarlig for syntese og drift af glucuronsyre.

Lægen skal dechiffrere den modtagne indikator:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 angiver en normal gensammensætning, og derfor er sygdommen ikke bekræftet;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en yderligere indsættelse er fundet, hvilket angiver tilstedeværelsen af ​​en risiko for udvikling af patologi i mild form;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hæmotest for Gilbert syndrom viser stor risiko for alvorlig sygdom.

Genetisk analyse kræver ingen specifik træning. Testen for Gilbert's syndrom er ordineret inden behandling med hepatotoksiske lægemidler påbegyndes.

Analysomkostningerne afhænger af laboratoriet, hvor blodet tages og dechiffreres.

Instrumentale undersøgelser

For at vurdere tilstanden i hepatobiliærområdet kan lægen ordinere en ultralyd og duodenal intubation. Derudover anbefales en biopsi eller elastografi af kirtlen at udelukke hepatitis og cirrose.

Duodenal intubation

Undersøgelsen gør det muligt at analysere arten af ​​den biologiske væske, som består af galde, mave og pancreasjuice. Derudover er det pålagt at vurdere galdeblærens funktion. Specifik træning omfatter:

  • lys middag på tærsklen til diagnosen med undtagelse af produkter, der øger dannelsen af ​​gas;
  • Fem dage før undersøgelsen annulleres antispasmodika, afføringsmidler og lægemidler, der stimulerer galdeflow.
  • dagen før blev 0,5 ml atropin injiceret subkutant i patienten og fik lov til at drikke varmt vand med xylitol.

Undersøgelsen udføres på en tom mave om morgenen. Det kan være klassisk eller fraktioneret. I det første tilfælde tages indholdet fra tolvfingertarmen, blæren og kanalerne. Med hensyn til den anden teknik består den af ​​fem faser, og væsken opsamles hver 7-8 minutter. Dette giver os mulighed for at spore dynamikken i galdens fremgang og bestemme dens sammensætning.

Proceduren kræver en gummiprop, som har en oliven til materialeindsamling. Normalt er der i Gilberts sygdom observeret ændringer i sammensætningen af ​​galde, en lidelse i blære hyper- eller hypotypen samt en dysfunktion af Oddins sphincter. Opgaven af ​​sidstnævnte er at regulere strømmen af ​​enzymatisk væske ind i tarmsystemet.

En anden nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Det er baseret på brug af ultralydbølger, der, når de passerer gennem væv med forskellige tætheder, vises på skærmen med skygger af større eller mindre intensitet.

Metoden kan bruges både til diagnostiske og profylaktiske formål, da det er absolut harmløst og ikke har kontraindikationer. Forberedelse til studiet omfatter:

  1. udelukkelse af fødevarer fra kosten, der øger dannelsen af ​​gas
  2. at tage sorbenter og lægemidler, der reducerer flatulens
  3. indgivelse af afførende medicin eller enema til personer, der lider af forstoppelse.

Ultralydet undersøger størrelsen, densiteten og strukturen af ​​leveren. Derudover vurderes tilstanden af ​​galdeblæren, kanalerne og konkrementerne.

Biopsi og Elastografi

For at udelukke leverbetændelse og cirrhotic orgelændringer er en biopsi ordineret. Det er en metode til at undersøge materiale, der tages ved punktering af kirtlen. Det kræver anæstesi og moralsk forberedelse af patienten, i forbindelse med hvilken den mere blide diagnostiske metode, elastografi, anvendes meget oftere.

Denne metode er den mest informative, smertefri og sikker. Undersøgelsen udføres med Fibroscan. Det giver dig mulighed for at indstille stoffets tæthed og elastik.

Elastografi giver dig mulighed for at identificere sygdommen i begyndelsen. Den eneste begrænsning for at gennemføre denne undersøgelse er graviditet, da effekten af ​​bølger på embryoet ikke er fuldt undersøgt. Med hensyn til Gilberts sygdom opdages strukturændringer ikke i løbet af undersøgelsen.

Specifikke prøver

Prøver anses for at være en integreret del af diagnostik. De kan udføres med stoffer, der har en direkte eller indirekte virkning på niveauet af bilirubin i blodbanen. Virkningen af ​​lægemidler sigter mod at hæmme eller stimulere syntesen af ​​et enzym, som behandler pigmentet af indirekte form.

Drug tests

Ved hjælp af visse lægemidler er det muligt at mistanke og bekræfte sygdommen. Der er flere typer prøver:

  1. med nikotinsyre, hvorunder lægemidlet i et volumen på 50 mg administreres intravenøst, hvorefter resultatet bedømmes efter tre timer. Forøget bilirubin skyldes inhibering af funktionen af ​​glucuronsyre. Testen kan også være positiv for hepatitis og hæmolyse;
  2. med phenobarbinal. En tabletform af lægemidlet bør tages inden for fem dage i en dosis svarende til 3 mg pr. Kg legemsvægt. Med en positiv test bør niveauet af bilirubin i blodbanen falde. Når man påskriver lægemidlet med en dosis på 0,1 mg, skal en patient på 80 kg om dagen tage 2,5 tabletter;
  3. med rifampicin. Efter administration af 900 mg af lægemidlet bør mængden af ​​pigment øges.

Hvad er farligt Gilbert syndrom og hvad er det i enkle ord?

Gilbert's syndrom (Gilbert's sygdom) er en genetisk patologi, der er kendetegnet ved en overtrædelse af bilirubinmetabolisme. Sygdommen blandt det totale antal sygdomme betragtes som ret sjældent, men blandt de arvelige er det mest almindelige.

Det er blevet oprettet af klinikere, at oftere en sådan lidelse diagnosticeres hos mænd end hos kvinder. Spidsen for eksacerbation falder i aldersgruppen fra to til tretten år, men det kan forekomme i enhver alder, da sygdommen er kronisk.

Et stort antal prædisponerende faktorer, som f.eks. Opretholdelse af en usund livsstil, overdreven træning, utilsigtet brug af medicin og mange andre kan blive en udgangspunkt for udviklingen af ​​karakteristiske symptomer.

Hvad er det i enkle ord?

I enkle ord er Gilbert syndrom en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved nedsat anvendelse af bilirubin. Leveren af ​​patienter neutraliserer ikke bilirubin korrekt, og det begynder at ophobes i kroppen og forårsager forskellige manifestationer af sygdommen. Det blev først beskrevet af en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Da dette syndrom har et lille antal symptomer og manifestationer, betragtes det ikke som en sygdom, og de fleste mennesker ved ikke, at de har denne patologi, indtil en blodprøve viser et øget niveau af bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% af befolkningen Gilberts syndrom ifølge de nationale sundhedsinstitutter - nogle gastroenterologer mener, at udbredelsen kan være større og nå op på 10%. Syndromet manifesterer sig oftere hos mænd.

Årsager til udvikling

Syndromet udvikler sig hos mennesker, der har en defekt af det andet kromosom fra begge forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne - uridindiphosphatglucuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører et fald i indholdet af dette enzym op til 80%, hvorfor dets opgave - omdannelsen af ​​indirekte bilirubin, mere toksisk for hjernen, til en bundet fraktion - er meget værre.

En genetisk defekt kan udtrykkes på forskellige måder: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en indsats af to ekstra nukleinsyrer, men det kan forekomme flere gange. Sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, varigheden af ​​dens perioder med forværring og velvære vil afhænge af dette. Den angivne kromosomale fejl får sig ofte til at mærke, kun fra ungdomsårene, når metabolisme af bilirubin ændres under påvirkning af kønshormoner. På grund af den aktive indflydelse på denne androgenproces registreres Gilberts syndrom oftere i den mandlige befolkning.

Overføringsmekanismen kaldes autosomal recessiv. Det betyder følgende:

  1. Der er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil sige et unormalt gen kan manifestere sig i en person af begge køn;
  2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, så manifesterer Gilbert syndrom. Når et sundt gen ligger på det parrede kromosom på samme sted, har patologi ingen chance, men en person med et sådant genabnormalitet bliver en bærer og kan videregive det til sine børn.

Sandsynligheden for manifestation af de fleste sygdomme forbundet med det recessive genom er ikke meget signifikant, fordi hvis der er en dominerende allel på det andet sådanne kromosom, vil personen kun blive en bærer af defekten. Dette gælder ikke for Gilberts syndrom: op til 45% af befolkningen har et gen med en fejl, så chancen for at overføre det fra begge forældre er ret stor.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomerne på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestationer af Gilbert syndrom omfatter:

  • generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund
  • gule plaketter dannes i øjenlågene;
  • søvn er forstyrret - det bliver overfladisk, intermitterende;
  • nedsat appetit
  • Lejlighedsvis gulfarvede områder af huden; hvis bilirubinet falder efter en forværring begynder scleraen af ​​øjnene at blive gule.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

  • muskel smerte;
  • svær kløe i huden
  • intermitterende tremor i de øvre lemmer;
  • overdreven svedtendens
  • i den rigtige hypokondrium føles tung, uanset måltidet;
  • hovedpine og svimmelhed
  • apati, irritabilitet - lidelser i psyko-følelsesmæssig baggrund
  • mavesmerter, kvalme
  • afføring lidelser - patienter med diarré.

I perioder med eftergivelse af Gilberts syndrom kan nogle af de betingede symptomer være fuldstændig fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den pågældende sygdom er de fraværende selv i perioder med forværring.

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

  • blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
  • fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjede niveauer af umodne røde blodlegemer) og mild anæmi - 100-110 g / l.
  • biokemisk analyse af blod - blodsukker - er normalt eller lidt reduceret; blodproteiner er inden for normale grænser; alkalisk fosfatase, AST, ALT - er normal, og thymol-testen er negativ.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
  • blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
  • virale hepatitis markører er fraværende.
  • Ultralyd af leveren.

Differentiel diagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

  • Forstørret lever - typisk, normalt lidt;
  • Bilirubinuri er fraværende;
  • Forøgede coproporphyriner i urinen - nej;
  • Glucuronyltransferaseaktivitet - reduktion;
  • Forstørret milt - nej;
  • Smerter i den rigtige hypokondrium - sjældent, hvis der er - smerte;
  • Kløende hud er fraværende;
  • Cholecystography er normal;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuscinaflejring, fedtdegeneration;
  • Bromsulfalein test - ofte normen, undertiden en mindre nedgang i clearance;
  • Forhøjet serum bilirubin er overvejende indirekte (ubundet).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

  • Forsøg med fasting.
  • Faste inden for 48 timer eller kalorisk begrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med phenobarbital.
  • Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
  • Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
  • Prøve med rifampicin.
  • Indgivelsen af ​​900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

komplikationer

Selve syndromet forårsager ingen komplikationer og beskadiger ikke leveren, men det er vigtigt at differentiere en type gulsot fra en anden til tiden. I denne gruppe af patienter blev den øgede følsomhed af leverceller til hepatotoksiske faktorer, såsom alkohol, stoffer og nogle grupper af antibiotika noteret. Derfor er det i nærværelse af ovenstående faktorer nødvendigt at kontrollere niveauet af leverenzymer.

Behandling af Gilbert's syndrom

I eftergivelsesperioden, som kan vare i mange måneder, år og endda en levetid, er der ikke behov for særlig behandling. Her er hovedopgaven at forhindre forværring. Det er vigtigt at følge en diæt-, arbejds- og hvilegruppe, ikke at overkoole og undgå overophedning af kroppen, for at eliminere høj belastning og ukontrolleret medicin.

Narkotikabehandling

Behandling af Gilbert's sygdom i udviklingen af ​​gulsot omfatter brugen af ​​medicin og kost. Fra lægemidler anvendes:

  • albumin - for at reducere bilirubin
  • antiemetisk - ifølge indikationer, i nærvær af kvalme og opkastning.
  • barbiturater - for at reducere niveauet af bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorer - for at beskytte levercellerne ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - for at reducere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
  • diuretika - til fjernelse af bilirubin i urinen ("furosemid", "veroshpiron");
  • enterosorbenter - for at reducere mængden af ​​bilirubin ved at fjerne det fra tarmen (aktivt kul, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er vigtigt at bemærke, at patienten regelmæssigt skal gennemgå diagnostiske procedurer for at kontrollere sygdommens forløb og studere kroppens reaktion på lægemiddelterapi. Tidlig levering af test og regelmæssige besøg hos lægen vil ikke kun reducere symptomernes sværhedsgrad, men også advare om mulige komplikationer, som omfatter alvorlige somatiske patologier som hepatitis og galdebrandsygdom.

remission

Selv om remission er kommet, bør patienterne ikke være "afslappet" på nogen måde - de skal passe på, at der ikke opstår yderligere forværring af Gilbert's syndrom.

For det første er det nødvendigt at udføre galdebeskyttelse - dette forhindrer stagnation af galde og dannelse af gallesten. Et godt valg til en sådan procedure ville være cholagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk præparater. En gang om ugen skal patienten "blinde sensing" - i en tom mave skal du drikke xylitol eller sorbitol, så du skal ligge på din højre side og opvarme området for galdeblærens anatomiske placering med en varmepude i en halv time.

For det andet skal du vælge en kompetent kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilbert's syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter.

mad

Diæter bør følges ikke kun under sygdommens forværring, men også i perioder med fritagelse.

Det er forbudt at bruge:

  • fede kød, fjerkræ og fisk;
  • æg;
  • varme saucer og krydderier;
  • chokolade, wienerbrød;
  • kaffe, kakao, stærk te;
  • alkohol, kulsyreholdige drikkevarer, saft i tetrapacks;
  • krydret, salt, stegt, røget, konserves;
  • fuldmælk og mejeriprodukter med højt fedtindhold (fløde, creme fraiche).

Tilladt at bruge:

  • alle former for korn;
  • grøntsager og frugter i enhver form;
  • fedtfri mejeriprodukter;
  • brød, galetny pechente;
  • kød, fjerkræ, fisk er ikke fede sorter;
  • frisk juice, frugtdrikke, te.

outlook

Prognosen er gunstig, afhængigt af hvordan sygdommen skrider frem. Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men ledsages ikke af en stigning i dødeligheden. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Når de forsikrer sådanne menneskers liv, klassificeres de som en normal risiko. Ved behandling af phenobarbital eller cordiamin falder niveauet af bilirubin til normalt. Patienter skal advares om at gulsot kan forekomme efter sammenfaldende infektioner, gentagen opkastning og sprunget måltider.

Patienter med høj følsomhed over for forskellige hepatotoksiske virkninger (alkohol, mange lægemidler osv.) Blev noteret. Måske udviklingen af ​​betændelse i galdevejen, gallsten sygdom, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom, bør konsultere en genetiker, før de planlægger en anden graviditet. Det samme skal gøres, hvis en slægtning diagnosticeres hos slægtninge til et par, der er ved at have børn.

forebyggelse

Gilberts sygdom skyldes en defekt i det arvede gen. Forhindre udviklingen af ​​syndromet er umuligt, da forældre kun kan være luftfartsselskaber, og de viser ikke tegn på afvigelser. Af denne grund tager de vigtigste forebyggende foranstaltninger sigte på at forhindre forværringer og forlænge eftergivelsesperioden. Dette kan opnås ved at eliminere de faktorer, der fremkalder patologiske processer i leveren.

Gilberts syndrom

Omkring 5% af befolkningen i Rusland lider af Gilberts syndrom. Denne tilstand er manifesteret af ikke-specifikke symptomer: mavesmerter, fordøjelsesforstyrrelser (kvalme, hævelse, forstoppelse, diarré), træthed, generel utilpashed, angst og undertiden mild skumhed i huden og sclera. Årsagen til Gilberts syndrom er et fald i aktiviteten af ​​enzymet uridinphosphat glucuronyltransferase, hvilket øger koncentrationen af ​​bilirubin i blodet. Dens rettidige diagnose giver os mulighed for at differentiere diagnosen fra alvorlige lever- og blodsygdomme, for at begrænse administrationen af ​​lægemidler med en hepatotoksisk virkning for tidligt at korrigere din livsstil, indtil fuldstændig ubehag forårsaget af hyperbilirubinæmi forsvinder.

Den hurtigste måde at opdage Gilberts syndrom på er direkte DNA-diagnostik, som består i at bestemme antallet af (TA) gentagelser i UGT1A1-genet, uridinphosphatglucuronyltransferase. En stigning i antallet af disse gentagelser er en forudsætning for begyndelsen af ​​Gilbert's syndrom. Behandling i de fleste tilfælde er ikke nødvendig. Hovedforebyggelsen af ​​udviklingen af ​​kliniske symptomer er at undgå provokerende faktorer.

Russiske synonymer

Godartet hyperbilirubinæmi, juvenil intermitterende gulsot.

Engelske synonymer

OMIM # 143500, Gilbertsyndrom, hyperbilirubinæmi.

symptomer

Vigtigste symptomer: øget bilirubin og gulsot, som kan have varierende sværhedsgrad (fra mild gulsot af sclera til hård hudlindhed i hud og slimhinder)

Astheniske fænomener: træthed, svaghed, søvnforstyrrelser.

Andre mulige manifestationer: tyngde i den rigtige hypokondrium, kvalme, halsbrand, uspecifik mavepine, mindre almindeligt pigmentpletter på kroppen, ansigt.

Generelle oplysninger om sygdommen

Gilberts syndrom forekommer i gennemsnit i 5% af befolkningen. Dette er en arvelig sygdom præget af gulsot episoder, som udvikles som følge af en stigning i indirekte serum bilirubin. Grundlaget for Gilbert's syndrom er et fald i den funktionelle aktivitet af leverenzymet uridinphosphatglucuronyltransferase (UDHPT). Ved nedbrydning af erythrocytter frigives direkte bilirubin, som derefter kommer ind i blodbanen og normalt binder i hepatocytter (leverceller) til glucuronsyre under indflydelse af UDPHT. Når dette enzym er mangelfuldt forstyrres indfangningen af ​​bilirubin og dens bøjning, hvilket fører til en stigning i niveauet af bilirubin og dets ophobning i vævene - det forklarer gulsot.

Enzymet UDPHT er kodet af UGT 1A1 genet. Mutation i promotorregionen af ​​UGT 1A1-genet karakteriseres af en stigning i antallet af (TA) gentagelser (normalt overstiger deres antal ikke 6). Hvis der er 7 af dem i en homozygot eller heterozygot tilstand, falder den funktionelle aktivitet af enzymet UDHPT - dette er en forudsætning for starten af ​​Gilbert's syndrom. I homozygote mutationsbærere er sygdommen præget af et højere niveau af bilirubin og udtalte kliniske manifestationer. I heterozygote bærere råder den latente form, hvilket i sig selv som en tendens til en stigning i niveauet af bilirubin.

Sygdommen kan forekomme i forskellige aldre, hos drenge oftere i ungdomsårene. I de fleste tilfælde opstår kliniske symptomer efter akut sygdom, hovedsagelig viral ætiologi, efter følelsesmæssig eller fysisk anstrengelse, alkoholforbrug, indtagelse af en række stoffer, der er involveret i metabolisme af PDHHT. Også gulsot kan udløses af faktorer som fasting, sol eksponering, spiseforstyrrelser (spise fede, dåse fødevarer med en overskydende mængde krydderier).

En typisk manifestation af Gilberts sygdom er gulsot. Asthenovegetative lidelser observeres også: svaghed, søvnforstyrrelser, træthed. Med langvarig hyperbilirubinæmi er der depression. Også kendetegnet ved dyspeptiske symptomer og tyngde i den rigtige hypokondrium. Sjældent under påvirkning af lys er der en tendens til pigmentering af huden. Ifølge nogle rapporter kombineres Gilberts syndrom med galde dyskinesi.

Hyperbilirubinæmi (forhøjet bilirubinniveau) udgør oftest ikke mere end 100 mmol / l med en overvejelse af den indirekte fraktion. De resterende leverfunktionstest, som regel, ændres ikke.

Ofte er der asymptomatisk, når Gilberts syndrom kan detekteres, når tilfældigt påvist afvigelser i den biokemiske analyse af blod (bilirubinindeks).

Hvem er i fare?

Folk der har nære slægtninge med diagnosticeret Gilbert syndrom.

diagnostik

  • Bestemmelse af niveauet af totalt bilirubin og dets fraktioner.
  • Genetisk diagnostik. Den hurtigste måde at registrere Gilbert syndrom på er direkte DNA-analyse, som består i at bestemme antallet af (TA) gentagelser i UGT1A1 genet.
  • Ultralyd af leveren og galdeblæren.

behandling

Gilbert syndrom kræver som regel ikke behandling. I kliniske manifestationer er det nødvendigt at undgå at fremkalde risikofaktorer: betydelig fysisk anstrengelse, dehydrering, fasting og alkoholmisbrug. Patienter med Gilbert syndrom anbefaler ikke at tage medicin, der er involveret i metabolismen af ​​enzymet UDHHT, da det er muligt at udvikle hepatotoksiske reaktioner. Lægemidler ordineret af lægen ifølge vidnesbyrd, vurdering af forholdet mellem fordeler og risici afhængigt af tilstedeværelsen af ​​gulsot episoder, niveauet af bilirubin. Ved forværring af Gilbert's syndrom anbefales det at følge Pevzner's diæt nr. 5, og fra lægemiddelterapi anvendes phenobarbital hovedsageligt. Hepatoprotektorer kan også bruges i terapi, de er foreskrevet af kurset.

forebyggelse

Tidlig diagnose af Gilbert's syndrom gør det muligt at skelne det fra andre sygdomme i leveren og blodet for i tid at begrænse administrationen af ​​lægemidler med en hepatotoksisk virkning for at rette patientens livsstil til det fuldstændige ubehag forårsaget af hyperbilirubinæmi forsvinder.