Hvilke tests er der brug for Gilbert's syndrom?

Metastaser

Gilbert syndrom eller familiær gulsot er en ret almindelig abnormitet på det genetiske niveau. Sygdommen går ofte ubemærket og strømmer i bølger. Forværringer erstattes af perioder med fritagelse. Da sygdommen kan blive kronisk, er det nødvendigt at bestå en analyse for Gilbert's syndrom.

Et kendetegn ved patologien er forbundet med en mangel på enzymet glucuronyltransferase. Det er designet til behandling af skadeligt bilirubin. Analyse af Gilbert syndrom viser, at dette enzym er 4 gange mindre end den sædvanlige indikator. Leveren kan ikke klare galdepigmentet, som akkumuleres i vævene og forårsager gulning.

Måder at diagnosticere sygdommen

For at bestemme patologien er det nødvendigt at udføre et kompleks af analyser. Det er vigtigt at etablere ikke kun tilstedeværelsen af ​​en gendefekt, men også for at bestemme leverens tilstand i øjeblikket samt graden af ​​negativ påvirkning på hele kroppen.

Når der er behov for forskning:

  • noninfectious gulsot;
  • i nærvær af kronisk yellowness, som stoppes af barbiturater;
  • med øget bilirubinkoncentration (andre indikatorer er normale);
  • til vurdering af risikoen for komplikationer ved behandlingen med et anticancer stof.

At mistanke om Gilberts sygdom vil hjælpe laboratorieundersøgelser, der vurderer kroppens generelle tilstand.

Gene markør for defekt

Genetisk analyse betragtes som den mest nøjagtige undersøgelse af Gilbert's syndrom. Testen er ret pålidelig og hurtig. Denne metode afslører et muteret gen, der er ansvarligt for syntesen, såvel som funktionen af ​​glucuronsyre.

For at udelukke overførsel af patologi til barnet skal ægtefællerne foretage en sådan analyse. Resultatet vil hjælpe med at bestemme tilstedeværelsen af ​​et "defekt" gen. Dette fjerner fødslen af ​​syge afkom.

Denne metode bekræfter diagnosen ved 100%. De resterende tests afslører kun comorbiditeter: hepatitis, levercancer, gallsten sygdom og opisthorchiasis.

Særligt præparat baseret på naturlige stoffer.

Pris af stoffet

Behandlingsanmeldelser

De første resultater mærkes efter en uge med administration.

Læs mere om stoffet

Kun 1 gang om dagen, 3 dråber

Instruktioner til brug

Prøven udføres, hvis behandling med hepatotoksiske lægemidler er ordineret. Forberedelse til analysen er ikke nødvendig.

Generel klinisk blodprøve

Normalt er de generelle indikatorer inden for det normale interval. Nogle gange er der en stigning i hæmoglobin op til 160 enheder. Forresten opstår der en lignende situation under dehydrering. I sjældne tilfælde diagnosticeres nogle patienter med reticulocytose (tilstedeværelsen af ​​umodne erytrocytter).

Vi må ikke glemme, at blodet aftager på en tom mave.

Biokemisk blodprøve

Biokemi bestemmer niveauet af bilirubin, hvilket er hovedindikatoren for processen. For at analysens resultat skal være korrekt, er det nødvendigt at foretage visse forberedelser:

  • nødt til at opgive alkohol og fede fødevarer
  • stop med at tage medicin, der påvirker mængden af ​​pigment.

Naturligvis skal blod doneres på tom mave. Resultaterne af analysen vil være som følger:

  1. Bilirubin niveau. Den indirekte fraktion er bundet til at bølge. Der er en fælles og direkte. De kendetegnes ved deres association med glucuronsyre, der anvender pigment. Tilstedeværelsen af ​​Gilbert's sygdom er indikeret ved et forhøjet indhold af den indirekte type.
  2. Transaminaser. Selv et øget niveau af leverenzymer indikerer ikke denne patologi.
  3. Alkalisk phosphatase. Dette enzym giver fosforsyrefrigivelse. Hvis det er forhøjet, indikerer dette udviklingen af ​​en tumor.

Hemotest

For at afklare diagnosen udføres hæmostest. Den består af følgende:

  • Fastende. Langvarig mangel på mad forårsager en stigning i bilirubin med næsten 2 gange. Hvis sådanne indikatorer observeres, er testen klart positiv.
  • Injektion af nikotinsyre. Efter introduktionen vil niveauet af bilirubin øges betydeligt efter ca. 3 timer. Selv om testen er positiv, kan andre leversygdomme ikke ignoreres.
  • Modtagelse af phenobarbital. En vis dosis taget over flere dage reducerer bilirubinindholdet, hvilket betyder en positiv test.

Denne test bekræfter diagnosen.

Andre forskningsmetoder

Hardware undersøgelser diagnosticerer ikke Gilbert syndrom, men deres resultater er meget vigtige. De afslører abnormiteter, der allerede har optrådt, for eksempel i leveren.

  • USA. Dette er en helt smertefri procedure, der gør det muligt at opdage abnormiteter i leveren: cyster, unormal størrelse, tumorer. På tærsklen til begivenheden er det nødvendigt at afstå fra produkter, der forårsager forstoppelse. Du kan endda lave enema.
  • Beregnet tomografi. Giver mulighed for at opdage maligne tumorer. Før undersøgelsen nødvendigvis udfører genetisk analyse.
  • Elastografi. Metoden er smertefri og mest informativ.
  • Biopsi. Udpeget til at udelukke forekomst af cirrose eller betændelse i leveren. Metoden indebærer undersøgelse af organets væv. I Gilberts syndrom er der ingen patologiske ændringer.

Medicinske centre til testning er mange, men det skal være et kompleks af klinikker INVITRO. I flere års eksistens blev han populær. I laboratoriekomplekset er arbejdet baseret på avanceret teknologi. Omkostningerne ved analyse på Gilbert's syndrom er omkring 4.000 rubler.

Afkodnings- og analyseomkostninger

Ved diagnosticering af denne sygdom udføres mange tests, så det er svært at forstå dem. Diagnosen bekræftes, hvis bilirubinet overstiger 20,5 μmol / L. Angst bør forårsage og tilstedeværelsen i et giftigt stofs urin. Forresten, i Gilbert syndrom er markører af viral hepatitis ikke påvist.

Resultatet af den genetiske analyse ligner en alfanumerisk indtastning:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - Genotypen er ikke forbundet med Gilberts sygdom.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - en yderligere indsættelse observeres, og dette indikerer risikoen for manifestation af patologi, men i en mild form.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA-test indikerer tilstedeværelsen af ​​en alvorlig sygdom.

Prisen på undersøgelsen afhænger af klinikken hvor blodet vil blive taget. Normalt varierer prisen fra 2500 til 4500 rubler. Frist for op til 7 dage.

Biokemiske undersøgelser er meget billigere, ikke mere end 600 rubler. Alt afhænger af antallet af indikatorer. Svaret kan fås selv på leveringsdagen, men normalt ikke mere end 2 dage.

Funktioner af sygdommen og behovet for at diagnosticere

Dybest set kræver sygdommen ikke behandling. Læger mener, at Gilberts syndrom er en individuel funktion, ikke en patologi. Du skal bare kontrollere mængden af ​​leverenzymer og hjælpe kroppen i løbet af en eksacerbation.

Diagnostik skal være forskellig for at udelukke andre patologier, der ligner tegn på Gilberts sygdom.

  • Den inflammatoriske proces i galdekanalerne. Leveren mister sin evne til at udnytte bilirubin.
  • Hæmolytisk anæmi. Accelereret nedbrydning af røde blodlegemer medfører en stigning i bilirubin.
  • Kolestase. Galde med bilirubin udskilles ikke fra leveren.
  • Falsk gulsot. Hudens yellowness er forbundet med en stor mængde beta-caroten.
  • Crigler-Najjar Syndrome. Medfødt bilirubinæmi.

Gilbert syndrom er ofte diagnosticeret i ungdomsårene. Sygdommen registreres let, hvis medicinsk historie er korrekt indsamlet.

Denne patologi skader i sig selv ikke leveren og forårsager ikke komplikationer. Det vigtigste. differentiere typer gulsot. Prognosen for sygdommen er gunstig, men genstand for regelmæssige forebyggende undersøgelser.

Typer af tests for Gilbert's syndrom

Gilberts sygdom er en godartet patologi, hvis vigtigste manifestation er hyperbilirubinæmi. Det refererer til sygdomme med en genetisk transmissionsmekanisme. I blodbanen øges niveauet af bilirubin på grund af et enzymmangel i leveren, som udnytter det.

I de fleste tilfælde diagnosticeres Gilbert hos den mandlige halvdel af befolkningen i alderen 12-30 år. Ved ungdommen kan en stigning i indirekte bilirubin skyldes den inhiberende effekt af hormoner på enzymet, der omdanner dette pigment i leveren.

Alvorlig fysisk, psyko-følelsesmæssig stress, fastende, infektiøse leversygdomme, kirurgi, alkoholisme eller langvarig brug af hepatotoksiske lægemidler kan være en provokerende faktor for symptombetændelsen.

Det er ikke altid muligt at diagnosticere sygdommen i indledende fase på grund af fraværet af udprægede kliniske tegn. Det kan forekomme på baggrund af hepatitis eller efter færdiggørelsen. I dette tilfælde betragtes symptomerne som en konsekvens af leverbetændelse.

Diagnose af Gilbert syndrom begynder med analysen af ​​klager og det kliniske billede. Lægen gør opmærksom på hudens tilstand, da patologiens primære manifestation er gulsot. Dens sværhedsgrad afhænger af niveauet af pigment i blodbanen.

Farveændringen observeres i nasolabialområdet, på palmerne eller i det aksillære område. En person kan også klage over kvalme, hævelse, flatulens, forstoppelse, diarré og tyngde i den rigtige hypokondrium. Alt dette indikerer en overtrædelse af fordøjelsen.

I betragtning af de toksiske virkninger af indirekte bilirubin på nerveceller kan en patient opleve irritabilitet, uopmærksomhed, mindske hukommelsen og forstyrre søvn.

Sygdommen kan forårsage gallsten sygdom. Diagnosen er udarbejdet på grundlag af resultaterne af genetiske, biokemiske analyser og instrumentelle metoder til forskning. Under palpation (palpation) i maven opdager lægen en lille stigning i leveren. Stålet har en blød tekstur og en glat overflade. Dens nedre kant er smertefuld på grund af stretching af orgelkapslen. Nogle gange kan det påvises udvidelse af milten (splenomegali).

Behandlingen er ordineret under hensyntagen til sværhedsgraden af ​​den patologiske proces, tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme og den allergiske disponering af patienten.

Laboratorieundersøgelser

Syndromet kan diagnosticeres ved hjælp af laboratorieprøver, der tillader ikke kun at mistanke om Gilbert, men også at vurdere tilstanden af ​​hele organismen. I nogle tilfælde gør analysen det muligt at identificere hepatobiliarytens patologi (galdeveje, lever) på scenen, når klinikken endnu ikke er tilgængelig. Dette kan være en forebyggende undersøgelse eller diagnose for en anden sygdom.

Generel klinisk analyse

Generel klinisk analyse af blod til Gilbert syndrom indikerer en stigning i hæmoglobinniveau, hvis ødelæggelse ledsages af en forøgelse af indholdet af indirekte bilirubin. Dens mængde kan nå 160 g / l, selv om normen er maksimalt 120-130. Bemærk, at en lignende situation også observeres ved hæmokoncentration på grund af dehydrering.

Derudover kan et øget niveau af reticulocytter detekteres i analysen. De er umodne røde blodlegemer. Hvad angår ESR, er leukocytter og blodplader inden for det normale område.

Normalt gives blod på tom mave.

Biokemisk analyse af Gilbert's syndrom

Biokemi er en tilgængelig og enkel hæmostest til bestemmelse af niveauet af bilirubin. Det er den vigtigste indikator for aktiviteten af ​​processen. For at dechifrere, at analysen var pålidelig, kræver en tre dages forberedelse af patienten, inden han donerer blod. Det omfatter:

  • afskaffelsen af ​​lægemidler, der påvirker pigmentniveauet
  • afvisning af fedtholdige fødevarer og alkohol.

Donér blod til faste. Så laboratoriet kan give følgende resultater:

  1. bilirubin niveau. Lægen er interesseret i total, indirekte og direkte fraktion. Deres forskel ligger i nærvær af en forbindelse med glucuronsyre, der anvender pigment og fjerner det med afføring. Det er en stigning i indholdet af de indirekte arter, der tyder på sandsynligheden for udviklingen af ​​Gilbert's sygdom;

Det er vigtigt at huske, at en stigning i niveauet af bilirubin kan observeres i hepatitis, transient gulsot hos spædbørn eller hæmolyse, når erytrocyt ødelæggelse forekommer.

  1. alkalisk phosphatase kan forbedres, især i den familiære form af patologi;
  2. transaminaser. En stigning i leverenzymer er ikke en indikation af Gilberts syndrom.

Analyseprisen afhænger af antallet af indikatorer, som lægen skal vurdere tilstanden af ​​leveren.

Genetisk analyse for Gilberts syndrom

Den mest pålidelige forskning er en genetisk blodprøve for Gilberts syndrom. Denne test er en hurtig og præcis metode til bekræftelse af en diagnose. PCR er baseret på identifikation af et muteret gen, som er ansvarlig for syntese og drift af glucuronsyre.

Lægen skal dechiffrere den modtagne indikator:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 angiver en normal gensammensætning, og derfor er sygdommen ikke bekræftet;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en yderligere indsættelse er fundet, hvilket angiver tilstedeværelsen af ​​en risiko for udvikling af patologi i mild form;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hæmotest for Gilbert syndrom viser stor risiko for alvorlig sygdom.

Genetisk analyse kræver ingen specifik træning. Testen for Gilbert's syndrom er ordineret inden behandling med hepatotoksiske lægemidler påbegyndes.

Analysomkostningerne afhænger af laboratoriet, hvor blodet tages og dechiffreres.

Instrumentale undersøgelser

For at vurdere tilstanden i hepatobiliærområdet kan lægen ordinere en ultralyd og duodenal intubation. Derudover anbefales en biopsi eller elastografi af kirtlen at udelukke hepatitis og cirrose.

Duodenal intubation

Undersøgelsen gør det muligt at analysere arten af ​​den biologiske væske, som består af galde, mave og pancreasjuice. Derudover er det pålagt at vurdere galdeblærens funktion. Specifik træning omfatter:

  • lys middag på tærsklen til diagnosen med undtagelse af produkter, der øger dannelsen af ​​gas;
  • Fem dage før undersøgelsen annulleres antispasmodika, afføringsmidler og lægemidler, der stimulerer galdeflow.
  • dagen før blev 0,5 ml atropin injiceret subkutant i patienten og fik lov til at drikke varmt vand med xylitol.

Undersøgelsen udføres på en tom mave om morgenen. Det kan være klassisk eller fraktioneret. I det første tilfælde tages indholdet fra tolvfingertarmen, blæren og kanalerne. Med hensyn til den anden teknik består den af ​​fem faser, og væsken opsamles hver 7-8 minutter. Dette giver os mulighed for at spore dynamikken i galdens fremgang og bestemme dens sammensætning.

Proceduren kræver en gummiprop, som har en oliven til materialeindsamling. Normalt er der i Gilberts sygdom observeret ændringer i sammensætningen af ​​galde, en lidelse i blære hyper- eller hypotypen samt en dysfunktion af Oddins sphincter. Opgaven af ​​sidstnævnte er at regulere strømmen af ​​enzymatisk væske ind i tarmsystemet.

En anden nyttig diagnostisk metode er ultralyd. Det er baseret på brug af ultralydbølger, der, når de passerer gennem væv med forskellige tætheder, vises på skærmen med skygger af større eller mindre intensitet.

Metoden kan bruges både til diagnostiske og profylaktiske formål, da det er absolut harmløst og ikke har kontraindikationer. Forberedelse til studiet omfatter:

  1. udelukkelse af fødevarer fra kosten, der øger dannelsen af ​​gas
  2. at tage sorbenter og lægemidler, der reducerer flatulens
  3. indgivelse af afførende medicin eller enema til personer, der lider af forstoppelse.

Ultralydet undersøger størrelsen, densiteten og strukturen af ​​leveren. Derudover vurderes tilstanden af ​​galdeblæren, kanalerne og konkrementerne.

Biopsi og Elastografi

For at udelukke leverbetændelse og cirrhotic orgelændringer er en biopsi ordineret. Det er en metode til at undersøge materiale, der tages ved punktering af kirtlen. Det kræver anæstesi og moralsk forberedelse af patienten, i forbindelse med hvilken den mere blide diagnostiske metode, elastografi, anvendes meget oftere.

Denne metode er den mest informative, smertefri og sikker. Undersøgelsen udføres med Fibroscan. Det giver dig mulighed for at indstille stoffets tæthed og elastik.

Elastografi giver dig mulighed for at identificere sygdommen i begyndelsen. Den eneste begrænsning for at gennemføre denne undersøgelse er graviditet, da effekten af ​​bølger på embryoet ikke er fuldt undersøgt. Med hensyn til Gilberts sygdom opdages strukturændringer ikke i løbet af undersøgelsen.

Specifikke prøver

Prøver anses for at være en integreret del af diagnostik. De kan udføres med stoffer, der har en direkte eller indirekte virkning på niveauet af bilirubin i blodbanen. Virkningen af ​​lægemidler sigter mod at hæmme eller stimulere syntesen af ​​et enzym, som behandler pigmentet af indirekte form.

Drug tests

Ved hjælp af visse lægemidler er det muligt at mistanke og bekræfte sygdommen. Der er flere typer prøver:

  1. med nikotinsyre, hvorunder lægemidlet i et volumen på 50 mg administreres intravenøst, hvorefter resultatet bedømmes efter tre timer. Forøget bilirubin skyldes inhibering af funktionen af ​​glucuronsyre. Testen kan også være positiv for hepatitis og hæmolyse;
  2. med phenobarbinal. En tabletform af lægemidlet bør tages inden for fem dage i en dosis svarende til 3 mg pr. Kg legemsvægt. Med en positiv test bør niveauet af bilirubin i blodbanen falde. Når man påskriver lægemidlet med en dosis på 0,1 mg, skal en patient på 80 kg om dagen tage 2,5 tabletter;
  3. med rifampicin. Efter administration af 900 mg af lægemidlet bør mængden af ​​pigment øges.

Diagnose af Gilbert syndrom

Gilberts syndrom er en patologi, der overføres fra forældre, hvor leveren ikke er i stand til at nedbryde bilirubin. Det manifesteres af en midlertidig forøgelse af bilirubin, gulsot. Til analyse af Gilbert's syndrom skal du donere blod i blodet. Det komplette blodtal taget fra en finger er også informativt.

Årsagerne til sygdommen

Gilbert syndrom er en genetisk bestemt sygdom. Det skyldes en mutation af genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​enzymet glucuronyltransferase. En utilstrækkelig mængde af dette enzym fører til det faktum, at nedbrydningsproduktet af hæmoglobin ikke er i stand til at være med i glucuronsyremolekylet og trænge ind i galdeblæren og derfra til tolvfingertarmen.

Følgelig trænger den ind i blodbanen, og dens koncentration overstiger normalt normen, hvilket fører til det faktum, at blodet pletter i farven af ​​bilirubin (gul). I store mængder påvirker indirekte eller frie bilirubin centralnervesystemet.

Dens nedbrydning er kun mulig i leveren og under virkningen af ​​glucuronyltransferase. I Gilberts sygdom reduceres koncentrationen af ​​bilirubin ved hjælp af lægemidler.

Forværring af sygdommen kan forekomme under følgende omstændigheder:

  • lægemiddelbehandling (anabolske, kortikosteroider);
  • overdreven drik
  • følelsesmæssig overbelastning, stress;
  • kirurgi, traume;
  • smitsomme sygdomme;
  • øget fysisk anstrengelse
  • fejl i kosten (en masse fede fødevarer, fastende, mangel på kost, overspisning).

Når analysen er påkrævet

Årsagen til at mistanke om patologi er tilstedeværelsen af ​​følgende symptomer:

  • misfarvning af huden og sclera;
  • ubehag i leveren (følelse af tunghed);
  • ømhed i højre hypokondrium
  • flatulens;
  • fordøjelsesbesvær (diarré eller tarmobstruktion);
  • kvalme, bitter smag i munden;
  • søvnforstyrrelse;
  • svimmelhed;
  • depression.

Graden af ​​manifestation af icterus i hver er manifesteret forskelligt: ​​i nogle bliver kun sclera gul, i det andet bliver hele huden og slimhinderne farvet, og i den tredje vises gule pletter over hele kroppen. Men det er muligt, at selv med et betydeligt spring i bilirubin vil gulsot være fraværende.

I en fjerdedel af patienterne med Gilbert's syndrom er leveren signifikant forstørret og "kigger ud" under ribben, og der er ingen smerter på palpation. Hver tiende forstørret milt.

Hvordan forskningen foregår

Diagnose af Gilbert syndrom kræver ikke en lang undersøgelse. Diagnosen er lavet på baggrund af det kliniske billede og resultaterne af laboratorieundersøgelser. Siden Gilbert's syndrom er en genetisk sygdom, finder patienten ud af, om der er abnormiteter i leverens funktion i hans slægtninge, det vil sige en familiehistorie bliver undersøgt. Med henblik på diagnose er følgende undersøgelser tildelt.

Komplet optælling blod

Tillader dig at se forholdet mellem blodlegemer. I Gilberts syndrom er hæmoglobinindekset lidt reduceret (110-115 g / l) eller øget til 160 g / l. I 15% af patienterne er der ufuldstændige erythrocytter, og 12% af erythrocytternes osmotiske resistens svækkes.

urinanalyse

Væsentlige uoverensstemmelser med normale indikatorer bør ikke være. Hvis urobilinogen eller bilirubin er fundet i urin, indikerer dette en anden leverpatologi - hepatitis. Med syndromet er der ingen galdepigmenter, og elektrolytbalancen er normal.

Blodbiokemi

Sådanne indikatorer som sukker, blodproteiner, alkalisk fosfatase, AST, ALT ligger inden for det normale område, eller der er mindre afvigelser. Faldet i albumin antyder en patologi, som forekommer i leveren eller nyrerne.

Undersøgelsen viser som regel en signifikant afvigelse fra den normale koncentration af bilirubin. Normalt er denne indikator hos mænd inden for 17 mmol / l, med Gilberts sygdom stiger til 20-50 mmol / l og med overbelastning til lever til 50-140 mmol / l. Plasma indeholder mindre end 20% direkte bilirubin.

Andre test

Listen over test fortsætter:

  • Prøver med phenobarbital. Patienten tager phenobarbital i fem dage, så kontrolleres bilirubinkoncentrationen igen. Hvis niveauet falder, er dette en bekræftelse af Gilberts syndrom.
  • Test med vitamin PP. Niacin indgives intravenøst. En signifikant stigning i bilirubin om 2-3 timer taler om Gilbert's syndrom eller anden leverpatologi.
  • Forsøg med fasting. Efter den første blodprøve bliver patienten bedt om at spise fødevarer med en lav energiværdi (op til 400 kcal per dag) i to dage. Hvis den anden blodprøve viser en stigning i bilirubin i 1,5-2 gange, bekræfter dette tilstedeværelsen af ​​Gilbert's syndrom.
  • Genetisk analyse. Patientens DNA kontrolleres mere præcist genet af PDHT.

I patologi afslørede polymorfisme UGT1A1. Dette gen giver mulighed for fremstilling af uridindiphosphatglucuronidase, som er involveret i glucourization (det vil sige ved indfangning af indirekte bilirubin og bindende det, hvilket gør det til en direkte, der kan trænge ind i galdeblæren).

Hvis der er en syvende TA-gentagelse i genet, resulterer dette i et fald i enzymets aktivitet. Denne analyse kan ordineres, hvis patienten skal tage langsigtede lægemidler, som har en stærk virkning på leveren.

Genetisk analyse af Gilberts syndrom er den hurtigste og mest pålidelige bekræftelse af forekomsten af ​​leversygdom forbundet med hyperbilirubinæmi, men det er dyrt og kan ikke gøres på alle klinikker. Til analyse tages helblod (2-3 ml) og kontrolleres af PCR.

Du kan gennemføre denne undersøgelse i laboratoriet Invitro (koster omkring 4,5 tusind rubler). Dekryptering af resultatet af den genetiske analyse er simpel: hvis konklusionen er skrevet UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, betyder dette, at syndromet er blevet bekræftet.

Du kan donere en generel urin og blodprøve på enhver kommunal klinik. Resultaterne af analysen vil ikke tillade en nøjagtig diagnose, men de er ret informative at afvise antagelsen om en mere alvorlig sygdom.

Yderligere metoder til diagnose af leveren

For at afgøre, om patologien er til stede i leveren selv, og i så fald vil følgende undersøgelser hjælpe med at vurdere sin grad:

  • Ultralydundersøgelse. Ikke kun leveren, men også galdeblæren og nyrerne vurderes. Hvis der ikke er nogen patologi, vil dette hjælpe med at eliminere hepatitis. Under forværring af leveren øges. Lægen vurderer leverens størrelse, ser ud til at se om der er strukturelle ændringer eller betændelse i galdekanalerne, eliminerer galdeblærebetændelse.
  • Beregnet tomografi. Det er nødvendigt at udelukke udviklingen af ​​en tumor og dannelsen af ​​knuder.
  • Biopsi. Proceduren involverer opsamling af levervæv ved hjælp af en speciel nål. Det er nødvendigt at kontrollere, om der er maligne tumorer i leveren, samt at bestemme niveauet af enzymet, der forhindrer bilirubin i at trænge ind i hjernen.
  • Radioisotopforskning. Metoden udføres for at vurdere blodcirkulationen i leveren og dens absorptions-udskillelsesfunktion samt at kontrollere patensen af ​​kanalen i galdevejen.
  • Elastografi. Hun er udpeget til at bestemme graden af ​​leverfibrose.

Hvis leverfunktionen er nedsat, og dens anatomi ændres, er der en chance for, at årsagen til gulsot ikke er i det relativt harmløse Gilberts syndrom, men i en anden sygdom, der forhindrer fjernelse af bilirubin fra kroppen. Dette kan være hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar syndrom, autoimmune patologier, levercancer.

Læger anbefaler også en undersøgelse af skjoldbruskkirtlen. Hvis diagnosticeret med Gilbert's syndrom, er specialbehandling ikke ordineret. Patienten skal følge kosten (holde sig til en afbalanceret kost, ikke spring over måltider) og ikke blive involveret i fysisk aktivitet.

Selv om der ikke er nogen specifik terapi for patologien, skal patienten testes og spørges om sin diagnose for at forhindre udviklingen af ​​kronisk hepatitis og galdebrandsygdom. Førende den rigtige livsstil, du kan aldrig blive gul.

Gilberts syndrom

Omkring 5% af befolkningen i Rusland lider af Gilberts syndrom. Denne tilstand er manifesteret af ikke-specifikke symptomer: mavesmerter, fordøjelsesforstyrrelser (kvalme, hævelse, forstoppelse, diarré), træthed, generel utilpashed, angst og undertiden mild skumhed i huden og sclera. Årsagen til Gilberts syndrom er et fald i aktiviteten af ​​enzymet uridinphosphat glucuronyltransferase, hvilket øger koncentrationen af ​​bilirubin i blodet. Dens rettidige diagnose giver os mulighed for at differentiere diagnosen fra alvorlige lever- og blodsygdomme, for at begrænse administrationen af ​​lægemidler med en hepatotoksisk virkning for tidligt at korrigere din livsstil, indtil fuldstændig ubehag forårsaget af hyperbilirubinæmi forsvinder.

Den hurtigste måde at opdage Gilberts syndrom på er direkte DNA-diagnostik, som består i at bestemme antallet af (TA) gentagelser i UGT1A1-genet, uridinphosphatglucuronyltransferase. En stigning i antallet af disse gentagelser er en forudsætning for begyndelsen af ​​Gilbert's syndrom. Behandling i de fleste tilfælde er ikke nødvendig. Hovedforebyggelsen af ​​udviklingen af ​​kliniske symptomer er at undgå provokerende faktorer.

Russiske synonymer

Godartet hyperbilirubinæmi, juvenil intermitterende gulsot.

Engelske synonymer

OMIM # 143500, Gilbertsyndrom, hyperbilirubinæmi.

symptomer

Vigtigste symptomer: øget bilirubin og gulsot, som kan have varierende sværhedsgrad (fra mild gulsot af sclera til hård hudlindhed i hud og slimhinder)

Astheniske fænomener: træthed, svaghed, søvnforstyrrelser.

Andre mulige manifestationer: tyngde i den rigtige hypokondrium, kvalme, halsbrand, uspecifik mavepine, mindre almindeligt pigmentpletter på kroppen, ansigt.

Generelle oplysninger om sygdommen

Gilberts syndrom forekommer i gennemsnit i 5% af befolkningen. Dette er en arvelig sygdom præget af gulsot episoder, som udvikles som følge af en stigning i indirekte serum bilirubin. Grundlaget for Gilbert's syndrom er et fald i den funktionelle aktivitet af leverenzymet uridinphosphatglucuronyltransferase (UDHPT). Ved nedbrydning af erythrocytter frigives direkte bilirubin, som derefter kommer ind i blodbanen og normalt binder i hepatocytter (leverceller) til glucuronsyre under indflydelse af UDPHT. Når dette enzym er mangelfuldt forstyrres indfangningen af ​​bilirubin og dens bøjning, hvilket fører til en stigning i niveauet af bilirubin og dets ophobning i vævene - det forklarer gulsot.

Enzymet UDPHT er kodet af UGT 1A1 genet. Mutation i promotorregionen af ​​UGT 1A1-genet karakteriseres af en stigning i antallet af (TA) gentagelser (normalt overstiger deres antal ikke 6). Hvis der er 7 af dem i en homozygot eller heterozygot tilstand, falder den funktionelle aktivitet af enzymet UDHPT - dette er en forudsætning for starten af ​​Gilbert's syndrom. I homozygote mutationsbærere er sygdommen præget af et højere niveau af bilirubin og udtalte kliniske manifestationer. I heterozygote bærere råder den latente form, hvilket i sig selv som en tendens til en stigning i niveauet af bilirubin.

Sygdommen kan forekomme i forskellige aldre, hos drenge oftere i ungdomsårene. I de fleste tilfælde opstår kliniske symptomer efter akut sygdom, hovedsagelig viral ætiologi, efter følelsesmæssig eller fysisk anstrengelse, alkoholforbrug, indtagelse af en række stoffer, der er involveret i metabolisme af PDHHT. Også gulsot kan udløses af faktorer som fasting, sol eksponering, spiseforstyrrelser (spise fede, dåse fødevarer med en overskydende mængde krydderier).

En typisk manifestation af Gilberts sygdom er gulsot. Asthenovegetative lidelser observeres også: svaghed, søvnforstyrrelser, træthed. Med langvarig hyperbilirubinæmi er der depression. Også kendetegnet ved dyspeptiske symptomer og tyngde i den rigtige hypokondrium. Sjældent under påvirkning af lys er der en tendens til pigmentering af huden. Ifølge nogle rapporter kombineres Gilberts syndrom med galde dyskinesi.

Hyperbilirubinæmi (forhøjet bilirubinniveau) udgør oftest ikke mere end 100 mmol / l med en overvejelse af den indirekte fraktion. De resterende leverfunktionstest, som regel, ændres ikke.

Ofte er der asymptomatisk, når Gilberts syndrom kan detekteres, når tilfældigt påvist afvigelser i den biokemiske analyse af blod (bilirubinindeks).

Hvem er i fare?

Folk der har nære slægtninge med diagnosticeret Gilbert syndrom.

diagnostik

  • Bestemmelse af niveauet af totalt bilirubin og dets fraktioner.
  • Genetisk diagnostik. Den hurtigste måde at registrere Gilbert syndrom på er direkte DNA-analyse, som består i at bestemme antallet af (TA) gentagelser i UGT1A1 genet.
  • Ultralyd af leveren og galdeblæren.

behandling

Gilbert syndrom kræver som regel ikke behandling. I kliniske manifestationer er det nødvendigt at undgå at fremkalde risikofaktorer: betydelig fysisk anstrengelse, dehydrering, fasting og alkoholmisbrug. Patienter med Gilbert syndrom anbefaler ikke at tage medicin, der er involveret i metabolismen af ​​enzymet UDHHT, da det er muligt at udvikle hepatotoksiske reaktioner. Lægemidler ordineret af lægen ifølge vidnesbyrd, vurdering af forholdet mellem fordeler og risici afhængigt af tilstedeværelsen af ​​gulsot episoder, niveauet af bilirubin. Ved forværring af Gilbert's syndrom anbefales det at følge Pevzner's diæt nr. 5, og fra lægemiddelterapi anvendes phenobarbital hovedsageligt. Hepatoprotektorer kan også bruges i terapi, de er foreskrevet af kurset.

forebyggelse

Tidlig diagnose af Gilbert's syndrom gør det muligt at skelne det fra andre sygdomme i leveren og blodet for i tid at begrænse administrationen af ​​lægemidler med en hepatotoksisk virkning for at rette patientens livsstil til det fuldstændige ubehag forårsaget af hyperbilirubinæmi forsvinder.

Genetisk analyse af syndromet

Syndrom Gilbert (syndrom Gilbert) - over denne genetiske sygdom i leveren har forskere kæmpet i mere end et dusin år. Manifest i form af:

  • bilirubin niveau i blod,
  • Botkin's sygdom,
  • andre specifikke symptomer.

I en dårlig variant behandles denne arvelige sygdom ikke, og i god form opretholdes den i langvarig remission med medicinske præparater.

Hvad er Gilberts syndrom (ikke-hæmolytisk familiær gulsot)?

En af komponenterne i humant blod - bilirubin, fremkommer som følge af nedbrydning af røde blodlegemer, og udfører samtidig funktionen af ​​et af farvelementerne i galde.

Hvad er dette Gilberts syndrom i enkle ord? Leversygdom, der er arvelig.

.gif "data-pagespeed-lsc-hash = mASkoSNejz data-pagespeed-lsc-expiry =" fre, 25 aug 2017 09:02:05 GMT ">

  • lige. Fremkaldt af leveren fra indirekte hæmoglobin.
  • indirekte. Det er dannet ud fra blod hæmoglobin gennem reticulo-endothekulært system.

Det samlede indeks for bilirubin kaldes almindeligt. I Gilberts syndrom er den samlede bilirubin væsentligt forskellig fra normen. Interessant nok forbliver de resterende indikatorer for blodprøver inden for den. Dybest set foretages diagnosen i alderen 3 til 12 år. Piger lider af sygdom tre gange mindre ofte end drenge.

Årsager til Gilbert syndrom

Hos mennesker er der to kopier af genet, som direkte påvirker udseendet af Gilbert's syndrom. Den mest almindelige situation er et forvrænget gen. Niveauet af bilirubin hos mennesker med en sådan afvigelse kan konstant fluktuere, men tegnene på gulsot vil ikke blive udtrykt. Hvis en patient har to forvrængede gener, er der ikke garanteret ikke-hæmolytisk familiær gulsot.

Hovedårsagerne til sygdommen:

  • mutation af et gen, der er involveret i fremstilling af bilirubin;
  • Komplikationen af ​​kroppens grundlæggende tilstand (i nærvær af sygdommen) sidefaktorer, såsom svær sult, nervøsitet, dårlige vaner eller tidligere virusinfektioner;
  • medicin, der er forbundet med aktiveringen af ​​enzymet - glucuronyltransferase (paracetamol, aspirin, koffein, levommitin).

Klinisk klassificering af sygdommen

Klinisk klassifikation af Gilberts sygdom ifølge:

  1. Fra forbindelsen med sygdomme:
    • med væsentlig tremor
    • uden væsentlig jitter.
  2. Fra sygdommens forløb:
    • gulsot;
    • dyspeptiske;
    • skjult;
    • asthenovegetative.
  3. genotype:
    • heterozygot vogn;
    • homozygot vogn.
  4. Status for neutraliserende leverfunktion:
    • med gemt funktion
    • med nedsat funktion.
  5. Af oprindelse:
    • medfødte - skrider frem uden stimulerende faktorer;
    • manifesterer - opstår som et resultat efter en viral infektion.
  6. Af strømmenes natur:
    • forværring;
    • remission.

Hvad er farligt syndrom Gilbert?

Den sædvanlige form for denne sygdom udgør ikke en fare for menneskelivet. Den største fare er:

Transportøren af ​​Gilbert's syndrom sender det videre til sine børn.

Arvelighed er den vigtigste indikator for manifestationen af ​​denne sygdom. I den avancerede og komplicerede form af syndromet er lever hepatose muligt - en sygdom forbundet med svigt af visse enzymer i leveren.

Symptomer og tegn på Gilberts sygdom

En tredjedel af patienterne er udsat for farvning af hud og øjne i gul farve - dette er det eneste tegn på sygdommen. Der er eksperter, der i betragtning af at der ikke findes andre tegn, tyder på, at sygdommen fjernes fra kategorien af ​​somatiske patologier og tilskrives afvigelser, som kroppen har tilpasset og virker normalt. Følgende tegn og symptomer på Gilberts syndrom udmærker sig:

  1. Forstyrrelser i mavetarmkanalen:
    • bitterhed i munden;
    • tyngde i maven
    • gasser;
    • problemer med appetit
    • forstørret lever
    • halsbrand, kvalme, opkastning;
    • mørk urin og afføring misfarvning;
    • diarré eller tarmobstruktion.
  2. Neurologiske lidelser:
    • problemer med at sove
    • hovedpine, svimmelhed
    • skælvende lemmer;
    • apati, svaghed, nervøsitet;
    • panikanfald.
  3. Andre tegn:
    • hævelse;
    • hypotension;
    • kløe;
    • øget svedtendens
    • hjertebanken;
    • smerter i muskler og led
    • kulderystelser;
    • åndenød, åndenød.

Ukarakteristiske tegn behandles ved at lindre ubehag.

Metoder til diagnosticering af sygdommen

Da diagnosen er lavet i en tidlig alder, udføres behandlingen af ​​en børnelæge. Fasen af ​​diagnosticeringsprocessen:

  1. Indsamling af oplysninger om patienten (overførte sygdomme, om der blev taget medicin, var der ingen skader eller kirurgiske operationer).
  2. Visuel inspektion.
  3. Laboratorieundersøgelser:
    • blod (total, biokemisk sammensætning, koagulering, bilirubinindhold i Gilbert's syndrom);
    • urin.
  4. Undersøgelser for at detektere den kaldende faktor
    • hepatitis test;
    • genetisk analyse af Gilberts syndrom.
  5. Funktionsdiagnostik:
    • Ultralyd af alle abdominale organer;
    • CT og MR i leveren;
    • måling af leverens elasticitet for at detektere påvirket væv.
  6. Leverbiopsi.

Ikke altid for diagnosen har brug for alle metoder. Ofte er en børnelæge nok:

  • totaliteten af ​​alle manifestationer af sygdommen,
  • blodprøve.

Hvis symptomerne er unøjagtige, kræves der yderligere test.

For at observere sygdomsforløbet og studere reaktionerne på medicin skal patienten regelmæssigt gennemgå diagnostiske procedurer. Tidlige diagnostiske procedurer vil reducere symptomernes sværhedsgrad og begrænse risikoen for komplikationer.

Behandling af Gilberts sygdom

Medicinsk behandling

Lægemidler ordineret til patienter er designet til at beskytte leveren og eliminere symptomerne på gulsot.

  • barbiturater;
  • cholagogue;
  • gepatoprotektory;
  • chelatorer;
  • diuretika;
  • albumin;
  • antiemetiske.

Folkemedicin

Den mest almindelige metode til behandling "bedstemors" metoder - udskiftning af almindelig te til urteafkok. Urter, der kan brygges:

  • mælketest
  • rosehip bær;
  • majs stigmas;
  • berberis;
  • Calendula blomster.

Kost og ernæring i Gilberts syndrom

Sygdommen eller Gilberts syndrom kan ikke helbredes fuldstændigt, men for at eksacerbationerne skal være minimal og remissionen skal vare længere, skal patienten etablere en bestemt livsstil. Ernæringsplanen er grundlaget for terapiens design. Udviklet en særlig diætmenu. Diæt til intensivt vægttab eller få muskelmasse er helt udelukket. Patienten skal blandt andet:

  • undgå stressede situationer og nervøse overbelastninger,
  • overholde det daglige regime
  • udelukke magtsport.

Du kan også overveje følgende typer af kostvaner:

  • kost tabel nummer 5;
  • medicinsk bord nummer 8;
  • behandlingsbord nummer 9.

Definition og årsager

Gilbert's sygdom blev identificeret i begyndelsen af ​​det tyvende århundrede. Det hedder nu godartet hyperbilirubinæmi. Patologiske ændringer er forbundet med autosomale recessive gendefekter, hvor der forekommer et enzymmangel i leveren. Med sin deltagelse binder bilirubin til glucuronsyre. På grund af denne overtrædelse er en bestemt del af bilirubin fra blodet ikke fanget, hvilket fører til en stigning i niveauet og udseendet af hyperbilirubinæmi. Udvendigt hos mennesker er dette manifesteret af gulsot symptomer.

Leveren under makroskopisk undersøgelse påvirkes ikke. Men undersøgelsen om histologi biopsi synlige pigment indskud gyldne farve, bemærker krop fedme, protein depletion hepatocytter, fibrose. I de tidlige stadier af sygdommen patologi ikke selv viser, men med progression af leversygdom uvægerligt whistleblower.

Forekomsten af ​​patologi i de europæiske lande er lav - i gennemsnit ca. 2-3 procent, men blandt indbyggerne på det afrikanske kontinent lider en fjerdedel af Gilberts syndrom. For det meste har man det, og diagnosen er lavet i en ung alder (op til tredive år), på grund af hvilken den arvelige patologi har fået andetbetegnelsen ungdomsintermittent gulsot. Sygdommen påvirker ikke patienternes forventede levetid.

diagnostik

For at bestemme patologien udføres en lang række analyser. Ved analysen af ​​Gilbert's syndrom er det vigtigt ikke kun at fastslå selve genfekten, men også at bestemme, hvordan sygdommen ramte kroppen og levertilstanden i øjeblikket. Til dette formål involverer diagnosen en række tests.

Gene markør for defekt

At foreslå overførsel af patologi til den næste generation, er det nødvendigt at foretage en genetisk analyse af et ægtepar. Genetik med til at bestemme tilstedeværelsen af ​​vognen "defekte" gen, samt at indføre mulighed for fødslen af ​​usund afkom. Til dette foretages en særlig analyse. Dekryptering kan du indstille: hvis begge forældre har transport af Gilberts syndrom, diagnosen viser følgende resultater: 50% af tiden et barn er født - en bærer af genet, 25% - er et barn med sygdommen Gilbert og resten 25% er født helt sundt barn. Hvis den ene forælder er syg med denne sygdom, og den anden forælder er sundt, vil alle de børn, der fødes af et sådant ægteskab være bærere af Gilbert syndrom.

Generel blodprøve

Fuldstændig blodtælling ændres sædvanligvis ikke. Hæmoglobinniveauet øges sjældent (op til 160 enheder), og hos nogle patienter er det muligt at diagnosticere reticulocytose.

Biokemisk blodprøve

Biokemisk analyse af blod giver dig mulighed for at se avancerede legems vitale tegn. Lægerne lægger især vægt på følgende indikatorer:

Hemotest

For at bekræfte patologien udføres specifik hæmostest:

Takket være testen kan du stort set bekræfte den foreløbige diagnose.

Andre forskningsmetoder

For at bestemme tilstedeværelsen af ​​Gilbert's syndrom, vil hardwareforskning ikke hjælpe, fordi dets tegn er ikke diagnosticeret af dem. Men resultaterne er yderst vigtige for at vurdere de lidelser, der allerede er forekommet i patientens krop, især i leveren.

Som regel bekræfter alle testresultater, tal og lever normalitet og genetisk blodanalyse, der bekræfter forekomsten af ​​patologi og giver dig mulighed for at lave en diagnose. Hvis diagnosen indikerer en alvorlig ændring i leveren, skal årsagen til gulsot søges andetsteds. Afkryds også resultatet i en anden institution, måske er der signifikante fejl i undersøgelsens metode.

behandling

Behandling af sygdommen er normalt ikke nødvendig. Læger konkluderede, at Gilberts syndrom ikke er så meget kroppens sande patologi som sin individuelle funktion, så du behøver at leve med det, men for at kontrollere dit helbred og hjælpe kroppen under forværringen. På dette tidspunkt er patienter ordineret bord nummer 5, du kan tage Luminale, Sinclit, Flumecinol. Med betydelig svaghed vises sengelast, begrænsning af tungt fysisk arbejde. Du kan drikke vitaminer, øge mængden af ​​forbrugt vand om dagen.

grunde

Gilbert syndrom er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i et gen, der er placeret i det andet kromosom, der er ansvarlig for produktionen af ​​det hepatiske enzym glucoronyl transferase. Indirekte bilirubin binder til leveren gennem dette enzym. Overskuddet fører til hyperbilirubinæmi (forhøjet bilirubinindhold i blodet) og som følge heraf gulsot.

De faktorer, der forårsager forværringen af ​​Gilberts syndrom (gulsot) fremhæves:

  • smitsomme og virale sygdomme;
  • traumer;
  • menstruation;
  • krænkelse af kosten
  • fastende;
  • solindstråling;
  • mangel på søvn
  • dehydrering;
  • overdreven motion
  • stress;
  • tager visse lægemidler (rifampicin, chloramphenicol, anabolske stoffer, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol og andre);
  • alkohol brug
  • kirurgisk indgreb.

Symptomer på Gilberts sygdom

I en tredjedel af patienterne manifesterer patologien sig ikke. Forhøjede niveauer af bilirubin i blodet er blevet observeret siden fødslen, men det er svært at diagnosticere denne diagnose hos babyer på grund af den fysiologiske gulsot hos nyfødte. Som regel bestemmes Gilberts syndrom hos unge mænd i alderen 20-30 år under undersøgelsen af ​​en anden grund.

Det vigtigste symptom på Gilbert syndrom er icteric (gulsot) af sclera og, nogle gange, huden. Gulsot er i de fleste tilfælde periodisk og har en mild sværhedsgrad.

Ca. 30% af patienterne i eksacerbationsperioden bemærker følgende symptomer:

  • smerte i den rigtige hypokondrium
  • halsbrand;
  • metallisk smag i munden;
  • tab af appetit
  • kvalme og opkastning (især når man spiser sød mad)
  • flatulens;
  • følelse af fuld mave;
  • forstoppelse eller diarré.

Tegnene, der er karakteristiske for mange sygdomme, er ikke udelukket:

  • generel svaghed og utilpashed
  • kronisk træthed
  • koncentrationsbesvær
  • svimmelhed;
  • hjertebanken;
  • søvnløshed;
  • kuldegysninger (ingen feber);
  • muskel aches.

Nogle patienter klager over følelsesmæssige forstyrrelser:

  • depression;
  • tilbøjelighed til antisocial adfærd
  • urimelig frygt og panik
  • irritabilitet.

Følelsesmæssig labilitet er højst sandsynligt ikke forbundet med forhøjet bilirubin, men med selvhypnose (konstant testning, besøg på forskellige klinikker og læger).

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

  • fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjede niveauer af umodne røde blodlegemer) og mild anæmi - 100-110 g / l.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
  • biokemisk analyse af blod - blodsukker - er normalt eller lidt reduceret; blodproteiner er inden for normale grænser; alkalisk fosfatase, AST, ALT - er normal, og thymol-testen er negativ.
  • blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
  • blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
  • virale hepatitis markører er fraværende.
  • Ultralyd af leveren.

Måske øges størrelsen af ​​leveren under en forværring. Gilbert syndrom kombineres ofte med cholangitis, gallesten, kronisk pankreatitis.

Det anbefales også at undersøge funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen og foretage en blodprøve for serumjern, transferrin, total jernbindende kapacitet (OZHSS).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

  • Forsøg med fasting.
    Faste inden for 48 timer eller kalorisk begrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med phenobarbital.
    Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
    Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
  • Prøve med rifampicin.
    Indgivelsen af ​​900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

En anden yderligere, men kostbar undersøgelse er molekylærgenetisk analyse (blod fra en ven), som bruges til at bestemme det defekte DNA, der er involveret i udviklingen af ​​Gilbert's syndrom.

Behandling af Gilbert's syndrom

Specifik behandling af Gilbert syndrom eksisterer ikke. Gastroenterologen (i hans fravær - terapeuten) overvåger patientens tilstand og behandling.

Kost for syndrom

Levetid anbefales, og i perioder med forværring - især forsigtig, overholdelse af kosten.

I kosten skal råde over grøntsager og frugter, fra korn er præference givet til havregryn og boghvede. Lavt fedtost er tilladt, op til 1 æg om dagen, ikke skarpe hårde oste, tør eller kondenseret mælk, en lille smule creme fraiche. Kød, fisk og fjerkræ bør være fedtfattige sorter, brugen af ​​krydret mad eller mad med konserveringsmidler er kontraindiceret. Alkohol, især stærk, bør kasseres.

Viser rigeligt drikke. Det anbefales at erstatte sort te og kaffe med grøn te og usødet sur bærjuice (tranebær, lingonbær, kirsebær).

Måltid - mindst 4-5 gange om dagen, i moderate portioner. Fastende, som overspisning, kan føre til forværring af Gilberts syndrom.

Desuden bør patienter med dette syndrom undgå eksponering for solen. Det er vigtigt at informere læger om tilstedeværelsen af ​​denne patologi, så den behandlende læge kan vælge den rette behandling af anden årsag.

Lægemiddelterapi

I perioder med forværring er der planlagt en aftale:

  • hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminer (B6);
  • enzymer (festal, mezim);

Også vist er korte kurser af phenobarbital, som binder indirekte bilirubin.

Til genopretning af tarmperistalitet og med svær kvalme eller opkastning, brug metoclopromid (cercucal), domperidon.

outlook

Prognosen for Gilbert's syndrom er gunstig. Hvis du følger diæt og adfærdskodeks, adskiller de forventede levetid ikke sig fra de forventede levetid hos raske mennesker. Desuden bidrager opretholdelsen af ​​en sund livsstil til dens stigning.

Komplikationer i form af kronisk hepatitis og levercirrhose er mulige med alkoholmisbrug, overdreven lidenskab for "tung" mad, hvilket er helt muligt hos raske mennesker.

Gilberts Syndrom - en arvelig sygdom karakteriseret ved episoder med gulsot og forhøjede niveauer af ukonjugeret (fri, indirekte) bilirubin i blodserum. Mere almindeligt hos mænd. Gilbert syndrom manifestationer kan forekomme i alle aldre og er fremprovokeret af fysisk aktivitet, stress, sult, virusinfektioner, alkohol, visse lægemidler, der har hepatotoksiske effekter. I ikke-specifikke symptomer: mavesmerter, tunghed i højre øvre kvadrant, fordøjelsesforstyrrelser (kvalme, sure opstød, forstoppelse, diarré), træthed, utilpashed, angst. Det vigtigste symptom - icteric farvning af huden og slimhinderne og forøge niveauet af indirekte bilirubin i blodet.

Sygdommen er karakteriseret ved intermitterende moderat stigning af bilirubin i blodet (op til 80-100 pmol / l med en betydelig overvægt af indirekte fraktion), andre blodprodukter biokemiske indikatorer og leverfunktionstests - i det normale område. Imidlertid overstiger denne figur ikke over 50 μmol / l hos mange patienter. Øget bilirubin i GD provokeret betydelige fysiske og følelsesmæssige belastning spiselige fejl, modtagelse af visse medikamenter, infektioner. Patienter klager over træthed og ubehag i bukhulen.

Årsagen til syndromet - fald i aktivitet af leveren enzym uridindiphosphat glucuronyl (UDFGT), der kodes af genomet af UGT 1A1. I homozygote bærere af sygdomsmutationen er karakteriseret ved en høj initial niveau af bilirubin og mere alvorlig kliniske manifestationer. I heterozygote bærere hersker den latente form af sygdommen.

Normalt frigives indirekte bilirubin ved nedbrydning af røde blodlegemer, som skal fjernes fra kroppen. Når det kommer ind i levercellerne, binder det sig til glucuronsyre under påvirkning af enzymet UDPHT. Kombinationen af ​​bilirubin med glucuronsyre gør det opløseligt i vand, hvilket gør det muligt at gå i galde og udskille med urin. På grund af en mutation i UGT1A1 genet brydes konjugationen af ​​indirekte bilirubin, hvilket fører til en stigning i koncentrationen i blodet. Forøgelsen af ​​indholdet af bilirubin i blodet bidrager igen til dets ophobning i vævene, især i det elastiske væv (indeholdt i væggene i blodkar, hud, sclera) - det forklarer gulsot.

Indikationer for analyse:

  1. I den differentielle diagnose af Gilbert's syndrom og andre sygdomme manifesteret af hyperbilirubinæmi.
  2. At bekræfte diagnosen "Gilbert syndrom".
  3. Inden behandling med lægemidler, der har hepatotoksiske virkninger, påbegyndes.
  4. Til forudsigelse af bivirkninger under behandling med lægemidlet "Irinotecan" (antitumorlægemiddel) hos patienter med kræft (kolorektal cancer).
  5. Med mild ikke-smitsom gulsot.
  6. Med kronisk yellowness, stoppet af barbiturater.
  7. Med øget bilirubinkoncentration.
  8. Med en familiehistorie af (ikke-infektiøs gulsot, hyperbilirubinæmi).

Sammensætningen af ​​komplekset (Gene: polymorfisme):

Polypeptid 1A af familien UDF-glucuronyltransferase 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Ekstra service!
Konklusion af en genetiker i en type forskning (kun udført for komplekser af genetisk forskning) - kode på blanket GN002.
En detaljeret konklusion af en medicinsk genetiklæge baseret på resultaterne af et genetisk forskningskompleks, der udføres på Gemotest Laboratory, indeholder en omfattende fortolkning af de identificerede polymorfier samt anbefalinger om ernæring, livsstil, yderligere undersøgelse og korrektion.

Indikationer for genetisk forskning om Gilberts syndrom

  1. Suspicion af Gilbert's syndrom.
  2. Differentiel diagnose af forskellige hyperbilirubinæmi og Gilberts syndrom.
  3. Inden behandling af visse sygdomme, der kræver udpegning af hepatotoksiske lægemidler, påbegyndes.
  4. Ikke-smitsom gulsot med lav intensitet.
  5. Beskadiget arvelig historie - tilstedeværelsen i familien af ​​patienter med ikke-infektiøs gulsot eller hyperbilirubinæmi.
  6. Evaluering af risikoen for bivirkninger ved udnævnelsen af ​​lægemidlet "Irinotecan" (bruges til behandling af kolorektal cancer).

Fortolkning af forskningsresultater

Resultatet af undersøgelsen udstedes i form af alfanumeriske poster:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normal genotype, Gilbert's syndrom blev ikke detekteret;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 er et yderligere dinucleotidindsats i heterozygot form. Risikoen for at udvikle Gilberts syndrom er latent eller mild.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - yderligere dinukleotidindsats i homozygot form. Meget høj risiko for Gilbert syndrom. Sygdommen kan forekomme med en højere stigning i niveauet af bilirubin og mere alvorlige kliniske manifestationer.

Hvordan manifesterer Gilbert syndrom

De kliniske manifestationer af denne patologi varierer betydeligt:

  1. Asymptomatisk med sjældne episoder af sclera yellowness.
  2. Foretrukne skader på centralnervesystemet: Svimmelhed, tilbagevendende hovedpine, nedsat koncentration, hukommelsessvigt, panikanfald, depression.
  3. Overvældende læsioner i mave-tarmkanalen: fordøjelsesbesvær, kvalme, diarré, oppustethed, intolerance over for bestemte fødevarer, smerter i den rigtige hypochondrium.